Mosaicismo de trisomía 13

Abstract

Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismórficos. Casos clínicos: Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13. Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.

Síndrome de EDWARDS.

“…(11) Síndrome de Patau es una alteración del cromosoma 13 se presenta en un 80% y la muerte de los que la padecen ocurre entre los primeros días o semanas de vida teniendo así baja probabilidad de esta como el síndrome de Edward. (12) Entre las principales características clínicas de la trisomía 18 tenemos: restricción del crecimiento a nivel intrauterino, un cráneo estrecho pequeño con occipucio prominente, sutura metópica abierta, orejas rotadas hacia atrás con una implantación baja y micrognatia con boca pequeña, manos apretadas con dedos superpuestos, uñas hipoplásicas y pies en mecedora o también conocido como talones prominentes con plantas convexas. También pueden presentar cardiopatías congénitas como: comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), conducto arterioso persistente (CAP), estenosis pulmonar, coartación aórtica, fi sura palatina, deformación en pie zambo, malformaciones oculares, anomalías vertebrales, hipospadias, criptorquidia y defectos en las extremidades especialmente en la parte radial.…”

Ethics and Legal Aspect of Termination of Pregnancy with Trisomy 13 (Patau Syndrome)

“…Trisomy 13 is a serious genetic anomaly in the fetus that is one of the causes of abortion as a result of the chromosomal aneuploidy. Trisomy 13 first identified by Patau et al in 1960(Cammarata-Scalisi et al, 2019. Trisomy 13 affects roughly 1 in 10,000 to 20,000 live births, and more than 95% of pregnancies end in prenatal death (Satgé et al, 2017).…”

Placenta mórbidamente adherente asociada a malformaciones congénitas: reporte de caso.

“…La trisomía 13, es una alteración cromosómica, con una incidencia de uno de cada 12.000 nacidos vivos y se considera la tercera trisomía más común 13 se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno; El fenotipo se caracterizan por presentar lesiones en sistema nervioso central (holoprosencefalia, malformación de Dandy-Walker, microcefalia, mielomenigocele), labio-paladar hendido, aplasia cutis, microftalmia, higroma quístico, cardiopatía congénita, onfalocele, anormalidades urogenitales, polidactilia postaxial, calcáneo prominente y uñas hiperconvexas 14 . Desde los años 90 se ha utilizado durante el primer trimestre la combinación de factores clínicos (edad materna), ecográficos (translucencia nucal) y marcadores bioquímicos como la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la gonadotrofina coriónica humana (fβhCG) como pruebas para el diagnóstico de aneuploidías con sensibilidad del 85-90% y falsos positivos (FP) del 5%, algunos estudios han demostrados que la placenta previa acompañada de acretismo pueden corresponder a algunos de estos casos de FP sin que se halla descrito en la literatura la presencia de estos dos hallazgos de manera concomitante 9 .…”