Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study

Tuke, Marcus A.; Ruth, Katherine S.; Wood, Andrew R.; Beaumont, Robin N; Tyrrell, Jessica; Jones, Samuel E.; Yaghootkar, Hanieh; Turner, Claire; Donohoe, Mollie; Brooke, Antonia; Collinson, Morag N.; Freathy, Rachel M.; Weedon, Michael N.; Frayling, Timothy M.; Murray, Anna

doi:10.1038/s41436-018-0271-6

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“…Women over the age of 50 years with less than 5% 45,X cells are excluded from the diagnosis of Turner syndrome, because 45,X mosaicism may develop in older women as part of the aging process (Machiela et al, ). There is currently insufficient evidence to withhold routine surveillance from Turner syndrome individuals with even low levels of mosaicism, because the long‐term clinical outcomes of these women are not well defined (Prakash et al, ; Tuke et al, ; Tuke et al, ). With increased research, this approach may be modified.…”

Section: Geneticsmentioning

confidence: 99%

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Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years

Lin

Prakash

Andersen

et al. 2019

American J of Med Genetics Pt A

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Turner syndrome is recognized now as a syndrome familiar not only to pediatricians and pediatric specialists, medical geneticists, adult endocrinologists, and cardiologists, but also increasingly to primary care providers, internal medicine specialists, obstetricians, and reproductive medicine specialists. In addition, the care of women with Turner syndrome may involve social services, and various educational and neuropsychologic therapies. This article focuses on the recognition and management of Turner syndrome

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Section: Geneticsmentioning

confidence: 99%

“…A recent study characterized the prevalence of X chromosome aneuploidy in a population of 244,848 women from the UK Biobank using SNP array data (Tuke et al, ). The prevalence was almost 4 times higher than expected, although the majority had a 45,X/46,XX mosaic karyotype.…”

Section: Epidemiologymentioning

confidence: 99%

Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years

Lin

Prakash

Andersen

et al. 2019

American J of Med Genetics Pt A

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“…data from case reports and large biobank projects, additional in vitro functional studies, and improved computational and structural predictors [13,[23][24][25][26].…”

Section: Plos Geneticsmentioning

confidence: 99%

A Bayesian method to estimate variant-induced disease penetrance

et al. 2020

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A major challenge emerging in genomic medicine is how to assess best disease risk from rare or novel variants found in disease-related genes. The expanding volume of data generated by very large phenotyping efforts coupled to DNA sequence data presents an opportunity to reinterpret genetic liability of disease risk. Here we propose a framework to estimate the probability of disease given the presence of a genetic variant conditioned on features of that variant. We refer to this as the penetrance, the fraction of all variant heterozygotes that will present with disease. We demonstrate this methodology using a well-established disease-gene pair, the cardiac sodium channel gene SCN5A and the heart arrhythmia Brugada syndrome. From a review of 756 publications, we developed a pattern mixture algorithm, based on a Bayesian Beta-Binomial model, to generate SCN5A penetrance probabilities for the Brugada syndrome conditioned on variant-specific attributes. These probabilities are determined from variant-specific features (e.g. function, structural context, and sequence conservation) and from observations of affected and unaffected heterozygotes. Variant functional perturbation and structural context prove most predictive of Brugada syndrome penetrance.

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“…El síndrome de Turner (ST) es un trastorno genético que consiste en la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual y se caracteriza por fenotipo femenino, talla baja, infantilismo sexual y amenorrea primaria sin afectación del cociente intelectual (1). El ST afecta a una de cada 2.500 recién nacidas (2), y constituye la anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía completa compatible con la vida, aunque solo sobrevive el 1 % de los embriones con este diagnóstico (3,4). El 60 % de las pacientes presentan una monosomía X completa, y se expresa con la fórmula 45X; entre el 10 y el 20 % presentan alteraciones estructurales como duplicaciones del brazo largo del cromosoma X, deleciones y cromosomas en anillo; y hasta el 40 % de las pacientes tienen mosaicismos, es decir, tienen dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, originadas a partir de un mismo cigoto (45,X/46,XX -45,X/47,XXX/46,XX -45,X/46,XY).…”

Section: Introductionunclassified

Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Osorio-Ramírez

Giraldo-Moreno

Gómez-Cortés

et al. 2020

Rev. Colomb. Obstet. Ginecol.

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Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo normal, y realizar una revisión de la literatura sobre la utilidad del diagnóstico genético preimplantatorio en las mujeres con síndrome de Turner. Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 27 años, con diagnóstico de síndrome de Turner en mosaico y con alteración secundaria en la reserva ovárica, atendida en centro de referencia para el manejo de infertilidad en Medellín, Colombia, a quien se le realizó un tratamiento de fertilización in vitro con análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del síndrome de Turner a su descendencia. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciELO y Oxford Journals, con los siguientes términos: “Turner Syndrome”, “Mosaic Turner”, “Preimplantation Genetic Screening”, “Preimplantation Genetic Testing”, “Preimplantation Genetic Diagnosis”, “Pregnancy”, “Successful pregnancy”. Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos, cohortes y artículos de revisión desde enero de 1980 hasta junio de 2017, que incluyeran mujeres con síndrome de Turner embarazadas por medio de técnicas de fertilización in vitro, con sus propios óvulos, y que hubiesen sido sometidas a biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantatorio. La búsqueda se limitó a los idiomas español e inglés. Resultados: un estudio cumplió con los criterios de inclusión. Tanto en este reporte como en nuestro caso, las pacientes con síndrome de Turner en mosaico se sometieron a varios ciclos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con sus propios óvulos, luego se realizó biopsia embrionaria para análisis genético preimplantatorio utilizando diferentes técnicas. En ambos casos se logró la transferencia al útero de embriones euploides con el posterior nacimiento de niñas sanas con cariotipo normal. Conclusión: Las pacientes con ST mosaico podrían beneficiarse de la biopsia embrionaria y análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del defecto genético a su descendencia.

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Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study

Abstract: Our results suggest that the clinical management of women with 45,X/46,XX mosaicism should be minimal, particularly those identified incidentally.

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Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years

Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years

A Bayesian method to estimate variant-induced disease penetrance

Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

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