Mortalidad por defectos del tubo neural en México, 1980-1997

Ramírez-Espitia, José A; Benavides, Fernando G.; Lacasaña-Navarro, Marina; Martı́nez, José Miguel; García, Ana M. García; Benach, Joan

doi:10.1590/s0036-36342003000500005

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“…The prevalence at birth for anencephaly and spina bifida, the NTDs most frequently observed, was 18.4 and 15.6 per 10,000 births, respectively (Mutchinick et al 1988, 1999). Interestingly, the state of Guerrero (GUE) has shown a trend of significantly increased annual NTD mortality rate per 10,000 living born infants since 1990 (Ramirez-Espitia et al 2003). …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism

et al. 2014

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High levels of plasma homocysteine are associated with an increased risk of many health conditions influenced by both environmental and genetic factors. The objective of this study was to provide the geographical distribution of folate pathway genetic polymorphisms in Mexico and the comparison with the reported frequencies in different continental populations. This study included the analysis of the genotypic frequencies of eight polymorphisms in genes of the folate/homocysteine metabolic pathway in 1,350 Mestizo and Amerindian subjects from different regions in Mexico and 836 individuals from European, African and Asian populations of the 1,000 Genomes Project. In Mexican Mestizo and Amerindian populations, the MTHFR C677T risk genotype (TT) was highly prevalent (frequency: 25 and 57 %, respectively). In Mestizos, the frequency showed clear regional variation related to ancestry; the Guerrero subpopulation with the highest Amerindian contribution had the highest TT frequency (33 %). The MTHFD1 G1958A AA risk genotype was also enriched in Mexican Mestizos and Amerindians (frequency: 34 and 58 %, respectively), whereas in African and Asian ancestry populations the frequency for AA was low (~4 %). All together risk genotypes showed regional differences, and Sonora had significantly different genetic frequencies compared with the other regions (P value <0.05). Our study illustrates differential geographical distribution of the risk variants in the folate/homocysteine metabolic pathway relative to ethnic background. This work supports that certain areas of the world have increased needs for folic acid and vitamin B supplementation, and this information needs to be considered in public health guidelines and eventually policies.Electronic supplementary materialThe online version of this article (doi:10.1007/s12263-014-0421-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism

et al. 2014

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“…La anencefalia es una malformación del encéfalo 5 , originada de una neurulación anormal a mediados de la 4 y 5 semana gestacional. Es la forma letal más común del sistema nervioso central, donde el feto anencefalo a término, puede nacer muerto o vivir por algunas horas o días 6,7 . En Brasil la incidencia es de cerca de 18 casos para cada 10.000 nacidos vivos 8 .…”

Section: Artículos Especialesunclassified

Deficiencia de ácido fólico como posible causa principal de anencefalia y malformaciones múltiples en un caso específico.

et al. 2017

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La deficiencia de ácido fólico es la causa más frecuente entre todos los causantes multifactoriales de defectos congénitos, defectos del tubo neural, labio leporino/paladar hendido, malformaciones cardíacas y atresias esofágicas, malformaciones orofaciales, por mencionar las más importantes. En el caso estudiado se evidencia la deficiencia de ácido fólico en el resultado gestacional de una paciente joven de 27 años de edad, que, en control prenatal, tardíamente se diagnostica en el feto anencefalia, malformaciones múltiples a nivel craneal con complicaciones cardíacas y esofágicas incompatibles con la vida. En orientación genética, la paciente, con apoyo familiar y ante los resultados de estudios médicos, decide por la interrupción de la gestación, lo que confirmara después del adelanto terapéutico del parto, los hallazgos visualizados por imagenología. La importancia del estudio de este caso, radica en los indicios observados a nivel nutricional que lleva a esta deficiencia y que evidencian que, posiblemente, sea la causa principal del fenómeno produciendo estos defectos congénitos en el fruto de la fecundación. El hecho envuelve cuestiones de bioética y el fenómeno podría ser evitado, desde políticas de salud pública más puntuales en este tema, por medio de campañas de concientización,especialmente en mujeres jóvenes, con información nutricional especifica o con el simple suministro de ácido fólico como suplemento vitamínico antes y al inicio del embarazo.

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“…Un análisis de datos entre 1980 y 1997 a nivel nacional muestra que los defectos en el tubo neural (anencefalia y espina bífida) han ido en claro aumento en México en general (Ramírez-Espitia et al, 2003), y Chiapas es la entidad que presenta la mayor tasa de incremento anual de estos problemas (9.2 %). Los investigadores sugieren que esto se debe al menos en parte a la exposición a plaguicidas de los padres.…”

Section: Plaguicidas Y Cáncerunclassified