2013
DOI: 10.4067/s0717-95022013000300024
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Morphological Features of Pycnodysostosis with Emphasis on Clinical and Radiographic Maxillofacial Findings

Abstract: SUMMARY: Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and r… Show more

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“…8,9 Radiológicamente la PDO se caracteriza por incremento de la densidad con fragilidad ósea, espondilolistesis, acroosteólisis de falanges distales, displasia clavicular, retraso en el cierre de las suturas craneales y erupción anormal de los dientes. 10 En una revisión de 97 casos publicada en 2011, el fenotipo más común fue baja estatura en 95.9% casos; luego, aumento de la densidad ósea reportado en 88.7%, seguido de fontanelas y suturas abiertas, con abombamiento frontal y parietal, fracturas frecuentes, hipoplasia maxilar y ángulo mandibular obtuso, manos y pies con acroosteólisis de falanges distales en 50%; por último, un tercio de los pacientes presentó escleras azules y ojos prominentes. 10 El pronóstico vital de la PDO es generalmente bueno para la vida.…”
Section: Wwwmedigraphicorgmxunclassified
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“…8,9 Radiológicamente la PDO se caracteriza por incremento de la densidad con fragilidad ósea, espondilolistesis, acroosteólisis de falanges distales, displasia clavicular, retraso en el cierre de las suturas craneales y erupción anormal de los dientes. 10 En una revisión de 97 casos publicada en 2011, el fenotipo más común fue baja estatura en 95.9% casos; luego, aumento de la densidad ósea reportado en 88.7%, seguido de fontanelas y suturas abiertas, con abombamiento frontal y parietal, fracturas frecuentes, hipoplasia maxilar y ángulo mandibular obtuso, manos y pies con acroosteólisis de falanges distales en 50%; por último, un tercio de los pacientes presentó escleras azules y ojos prominentes. 10 El pronóstico vital de la PDO es generalmente bueno para la vida.…”
Section: Wwwmedigraphicorgmxunclassified
“…El diagnóstico puede ser establecido mediante una prueba genética de mutación en el gen CTSK o basándose en las características clínicas y radiológicas anteriormente mencionadas. 9,10 Debe diferenciarse de otras enfermedades óseas genéticas, especialmente de la disostosis cleidocraneal y de la osteopetrosis. La hipoplasia clavicular, las características craneofaciales, especialmente las fontanelas y suturas abiertas, 10 pueden conducir a un mal diagnóstico de disostosis cleidocraneal; sin embargo, el aumento de la densidad ósea con fracturas frecuentes orienta al correcto diagnóstico.…”
Section: Wwwmedigraphicorgmxunclassified
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“…6 Clínicamente se caracteriza por talla baja, acroosteólisis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias al retardo en el cierre de suturas y fontanelas; miembros cortos, micrognatia, maxilar superior obtuso e inferior aplanado, lo que confiere al paciente el aspecto de «cara de pájaro», retraso en la aparición de los dientes; y fragilidad ósea con tendencia a las fracturas de los huesos largos. 7 Radiográficamente hablando, es característica la presencia de osteoesclerosis, con canales medulares permeables. La placa de cráneo, da la apariencia, con los huesos wormianos, de un antifaz; persistencia de fontanelas abiertas, sin compromiso de los agujeros de la base del cráneo; los senos paranasales cerrados.…”
Section: Introductionunclassified