Morphological Features of Pycnodysostosis with Emphasis on Clinical and Radiographic Maxillofacial Findings

Abstract

SUMMARY: Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and radiological features exhibited by the patient led to a diagnosis of pycnodysostosis. We describe the morphological features of pycnodysostosis with emphasis on the clinical and radiographic maxillofacial findings comparing the data obtained from our case with a literature review.

Tratamiento de fractura de tibia con placa LCP en picnodisostosis

“…8,9 Radiológicamente la PDO se caracteriza por incremento de la densidad con fragilidad ósea, espondilolistesis, acroosteólisis de falanges distales, displasia clavicular, retraso en el cierre de las suturas craneales y erupción anormal de los dientes. 10 En una revisión de 97 casos publicada en 2011, el fenotipo más común fue baja estatura en 95.9% casos; luego, aumento de la densidad ósea reportado en 88.7%, seguido de fontanelas y suturas abiertas, con abombamiento frontal y parietal, fracturas frecuentes, hipoplasia maxilar y ángulo mandibular obtuso, manos y pies con acroosteólisis de falanges distales en 50%; por último, un tercio de los pacientes presentó escleras azules y ojos prominentes. 10 El pronóstico vital de la PDO es generalmente bueno para la vida.…”

“…El diagnóstico puede ser establecido mediante una prueba genética de mutación en el gen CTSK o basándose en las características clínicas y radiológicas anteriormente mencionadas. 9,10 Debe diferenciarse de otras enfermedades óseas genéticas, especialmente de la disostosis cleidocraneal y de la osteopetrosis. La hipoplasia clavicular, las características craneofaciales, especialmente las fontanelas y suturas abiertas, 10 pueden conducir a un mal diagnóstico de disostosis cleidocraneal; sin embargo, el aumento de la densidad ósea con fracturas frecuentes orienta al correcto diagnóstico.…”

“…9,10 Debe diferenciarse de otras enfermedades óseas genéticas, especialmente de la disostosis cleidocraneal y de la osteopetrosis. La hipoplasia clavicular, las características craneofaciales, especialmente las fontanelas y suturas abiertas, 10 pueden conducir a un mal diagnóstico de disostosis cleidocraneal; sin embargo, el aumento de la densidad ósea con fracturas frecuentes orienta al correcto diagnóstico. La baja estatura y la osteoesclerosis generalizada con múltiples fracturas pueden ser mal asociadas con osteopetrosis, pero la acroosteólisis de falanges distales y la ausencia de cierre de fontanelas ayuda a cambiar el diagnóstico a PDO.…”

“…Otros problemas observados con mayor frecuencia son las fracturas por estrés, refracturas e infecciones óseas postquirúrgicas. 1,9,10 Varios métodos de osteosíntesis se han utilizado en pacientes con PDO, incluyendo tutores externos, clavos endomedulares y placas. En un reporte de seguimiento de pacientes con múltiples fracturas, se recomienda como estándar de oro el uso de clavos endomedulares, 9 como por ejemplo el Fassier Duval en el caso de pacientes en edad infantil, debido a las características de éstos de repartir cargas axiales y de respetar la fisis permitiendo el crecimiento longitudinal, dado su mecanismo telescópico, aunque se describen múltiples dificultades para su instalación debido a la esclerosis y constricción del canal medular.…”

Picnodisostosis familiar, reporte de un caso tras 10 años de seguimiento

“…6 Clínicamente se caracteriza por talla baja, acroosteólisis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias al retardo en el cierre de suturas y fontanelas; miembros cortos, micrognatia, maxilar superior obtuso e inferior aplanado, lo que confiere al paciente el aspecto de «cara de pájaro», retraso en la aparición de los dientes; y fragilidad ósea con tendencia a las fracturas de los huesos largos. 7 Radiográficamente hablando, es característica la presencia de osteoesclerosis, con canales medulares permeables. La placa de cráneo, da la apariencia, con los huesos wormianos, de un antifaz; persistencia de fontanelas abiertas, sin compromiso de los agujeros de la base del cráneo; los senos paranasales cerrados.…”