Monogenic autoinflammatory diseases: Concept and clinical manifestations

Abstract

The objectives of this review are to describe the clinical manifestations of the growing spectrum of monogenic autoinflammatory diseases including recently described syndromes. The autoinflammatory diseases can be grouped based on clinical findings: 1. the three classic hereditary “periodic fever syndromes”, familial Mediterranean Fever (FMF); TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS); and mevalonate kinase deficiency/hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS); 2. the cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS), comprising familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS) and neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) or CINCA, and; 3. pediatric granulomatous arthritis (PGA); 4. disorders presenting with skin pustules, including deficiency of interleukin 1 receptor antagonist (DIRA); Majeed syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) syndrome; deficiency of interleukin 36 receptor antagonist (DITRA); CARD14 mediated psoriasis (CAMPS), and early-onset inflammatory bowel diseases (EO-IBD); 5. inflammatory disorders caused by mutations in proteasome components, the proteasome associated autoinflammatory syndromes (PRAAS) 6. very rare conditions presenting with autoinflammation and immunodeficiency.

Evasion of inflammasome activation by microbial pathogens

“…Anakinra has been utilized in a number of other conditions, including other monogenic autoinflammatory disorders (75), such as systemic-onset juvenile idiopathic arthritis (76,77), adult-onset Still disease (AOSD) (78,79), gout (80), polyarticular juvenile idiopathic arthritis (sJIA) (81), diabetes (82), heart disease (83-85), and chronic granulomatous disease (86), among many others (87). In these disorders, anakinra was well tolerated except for injectionsite reactions and a slight increase in nonserious viral respiratory infections.…”

Glutathione-S-Transferase Variants are not Associated With Increased Carotid Intima-Media Thickness in Turkish Familial Mediterranean Fever Patients

“…[1][2][3] Mutations in the Mediterranean Fever gene, encoding pyrinmarenostrin protein, cause FMF disease. 4,5 Pyrin protein acts as a regulator of the inflammatory response in innate immune system.…”

Case of Using the Inhibitor of Interleukin 1 Canacinumab in Patients with Auto Inflammatory Diseases

“…Первоначально TRAPS был описан в 1982 г. на примере большой ирландской семьи и получил название семейной ирландской лихорадки по аналогии с семейной средиземноморской лихорадкой [29][30][31][32]. В последующем случаи TRAPS были выявлены в самых разных, как европейских, так и неевропейских (афроамериканцы, пуэрториканцы, арабы), этнических группах [3,33].…”

“…На сегодняш-ний день известно более 100 мутаций гена TNFRSF1A, ассоциированных с развитием TRAPS [28,33]. Все они располагаются в тех участках гена, которые кодируют внеклеточную часть молекулы рецептора.…”

“…Первичная или вторичная неэффективность у пациентов с TRAPS крайне редко становилась при-чиной отмены указанного препарата. Имеются еди-ничные сведения о хороших результатах при исполь-зовании тоцилизумаба у пациентов с TRAPS [33,37]. Накапливается опыт успешного применения монокло-нальных антител к IL1␤ -канакинумаба, одним из пре-имуществ которого является введение 1 раз в 8 нед (в отличие от ежедневных инъекций анакинры) [11,29,33,37,[40][41][42][43].…”