O diagnóstico de displasias esqueléticas requer avaliação de aspectos clínicos, radiológicos, metabólicos/bioquímicos, funcionais e moleculares, além de correlação genótipo-fenótipo. Apesar de se tratar de doenças raras, são de extrema importância para os reumatologistas que devem estar atentos aos detalhes para a correta identificação e adequado manejo destes pacientes. Descrevemos, nesta breve revisão, características epidemiológicas, fisiopatológicas, clínicas, radiográficas e terapêuticas de melorreostose, paquidermoperiostose, osteocondrite vertebral (histiocitose de células de Langerhans) e fibrodisplasia ossificante progressiva.
Unitermos: displasia esquelética; melorreostose; osteocondrite vertebral; histiocitose de células de Langerhans; paquidermoperiostose; fibrodisplasia ossificante progressiva.