Molekulargenetische Diagnostik hereditärer motorischer und sensibler Polyneuropathien (HMSN)

Abstract

DanksagungWir danken besonders den zahlreichen Patienten mit hereditären Neuropathien und ihren Angehörigen, die in unseren Forschungsprojekten mitgewirkt haben, sowie Herrn Prof. Dr. E. B. Ringelstein für seine stetige Förderung und Bereitstellung hervorragender Arbeitsmöglichkeiten. Die Arbeitsgruppe Neurogenetik wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG KU1194/1-1 und 2-1), der ¹Kommission Innovative

Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen: sinnvoll und bezahlbar?

“…Liegt keine eindeutige Vererbung vom Vater auf den Sohn vor, so schließt sich die Sequenzuntersuchung des Gap−Junction−Protein−1(GJB1)−Gens und des Myelin−Protein− Null(MPZ)−Gens an[5]. Kann in diesen Untersuchungen keine Mutation gefunden werden, obwohl der hochgradige Verdacht einer hereditären Neuropathie besteht, so sollte der Patient spä− testens jetzt bei einem Spezialisten für die Krankheitsgruppe vorgestellt werden, um eine sinnvolle Auswahl aus nahezu 40 weiteren, bekannten möglicherweise mutierten Genen zu tref− fen.…”