Molekulare Gendiagnostik bei idiopathischer Oligo- und Azoospermie: Die Diagnostik des AZF-Locus in Yq11

Vogt, Peter H.

doi:10.1007/s004440050047

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“…¹sequenzspezi-fisch-markierter Stellenª (STS-Marker) durchsucht. Ihre relativ vergleichbare Ausdehnung und Konzentrierung auf die AZFa, AZFb, und AZFc Bereiche hat sich für die molekulare Suche der Spermatogenesegene in diesen Bereichen als nützlich erwiesen [17].…”

Section: Dna-diagnostik Bei Nichtobstruktiver Azoo-und Oligospermieunclassified

Genetische Risikoeinschätzung bei männlicher Infertilität im Rahmen der Vorbereitung für das ICSI-Verfahren

1999

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Es erscheint heute empfehlenswert, daû Patienten mit Oligo-und Azoospermie vor ICSI die Möglichkeit einer genetisch bedingten Ursache für ihre Infertilität (statistisch in etwa 30 % aller Fälle) im Rahmen einer genetischen Beratung offengelegt bekommen. Dabei sollte über die dafür bereits vorhandenen molekulargenetischen Diagnostikmöglichkeiten informiert werden, die deutlich über die zytogenetische Untersuchung zur Detektion chromosomaler Aneuploidien und balancierter Translokationen hinausgeht. Bei Männern mit beidseitiger kongenitaler Vas-deferens-Aplasie (CBAVD), die zur Gruppe der Patienten mit obstruktiver Azoospermie gehören, können z. B. Mutationen des CFTR Gens analysiert werden, da sie ± oft in Verbindung mit dem sog. 5-T-Allel (in CFTR Intron 8) ± die genetische Ursache der CBAVD darstellen. Bei Kandidaten für MESA und TESE beträgt die Häufigkeit der CFTRMutationen 80 %. Da CFTR Mutationen ebenfalls für das Auftreten der Cystischen Fibrose (Mukoviszidose) verantwortlich sind, beträgt das Risiko der Zeugung eines an zystischer Fibrose oder/und an CBAVD kranken Kindes bei dieser sterilen Patientengruppe bis ca. 12±25 %. Die Untersuchung des CFTRGens vor dem ICSI-Verfahren ist daher für diese Patienten von groûer Wichtigkeit, kann sich jedoch aus Kostengründen nur auf einen CFTR-Mutationsausschluû bei der Ehefrau beschränken. Bei bis zu 20 % aller Männer, die zur Gruppe der Patienten mit nicht obstruktiver Azoo-bzw. hochgradiger Oligozoospermie gehören, findet man Deletionen

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Section: Dna-diagnostik Bei Nichtobstruktiver Azoo-und Oligospermieunclassified

Genetische Risikoeinschätzung bei männlicher Infertilität im Rahmen der Vorbereitung für das ICSI-Verfahren

1999

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Some remarks on the female and male Keimbahn in the light of evolution and history

Hilscher

1999

J. Exp. Zool.

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From the existence of two types of cells for reproduction—the female and male germ cells (GCs)—and by recombination of the genome, evolution proceeded dramatically. Unicellular and multicellular plants frequently are characterized by a sequence of haploid and diploid phases, or generations, with gametes and spores as reproductive cells. Isogamy, anisogamy, and oogamy can be distinguished depending on the GCs that correspond, differ in size, or impose as egg cell and sperm cell. In protozoans, too, species are found in which GCs differ clearly from each other. In the female lineage of angiosperms, a “Keimbahn chain” consisting of five successive germ line cells can be observed. Oogenesis and spermatogenesis are complete in coelenterates and similar in mammals. However, the controlling mechanisms are by far more complex in the latter. This means that the balance of hormonal and vegetative nervous influences (stimulation, inhibition) on gametogenesis is not primarily orientated on the germ line cells themselves, but mostly on the structural and functional situation of the gonads and the individual carriers. This becomes particularly evident in insects, where gametogenesis, on the one side, depends on the development of the rest of the organism but on the other side represents an independent developmental process. The point at which germ line cells and somatic cells separate correlates more or less with the degree of phylogenetic development. In worms, insects, and up to the anurans, a part of the cytoplasm, the so‐called germ plasma, is separated for the development of GCs during oogenesis (preformistic development). However, in urodeles, reptiles, birds, and mammals, GCs and somatic cells cannot be distinguished before gastrulation (epigenetic development). In various species (e.g., in some oligochaetes and snails), there exist “double spermatogenic lines.” In mammals (probably in other vertebrates and perhaps in various phyla of animals, too), the female Keimbahn is provided with only one proliferation system. The male gametogenesis is equipped with two systems: the first corresponds to the female germ line, the second is responsible for the immense number of gametes produced in the mature testes. In mammals the message to become male lies on the Y‐chromosome (on its short arm in man and mouse) and was identified as the gene SRY in human and Sry in mouse. The fertility genes that are responsible for an uninterrupted spermatogenesis, up to fertilizing spermatozoa, are sitting on the long arm of the human Y‐chromosome. J. Exp. Zool. (Mol. Dev. Evol.) 285:197–214, 1999. © 1999 Wiley‐Liss, Inc.

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Molekulare Gendiagnostik bei idiopathischer Oligo- und Azoospermie: Die Diagnostik des AZF-Locus in Yq11

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Genetische Risikoeinschätzung bei männlicher Infertilität im Rahmen der Vorbereitung für das ICSI-Verfahren

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