Molecular genetics analysis of mutations and minihaplotypes of the phenylalanine hydroxylase gene in Ukraine

Abstract

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму.

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis

“…Molecular genetic analysis of ÐÀÍ (phenylalanine hydroxylase) gene has established that R408W is a major mutation among PKU patients in Ukraine, and its frequency is 57 % [4]. The results of segregation analysis between this mutation and ÐÀÍ gene intragenic polymorphic minihaplotypes have shown two European centres of R408W origin (Fig.…”

“…Genotype analysis in patients with different clinical forms of PKU showed that «classic» severe form of the disease is characteristic of homozygotes and compound carriers of ÐÀÍ gene R408W mutation [4].…”