Molecular genetic markers of breast cancer

Abstract

ОПУХОЛИ ЖЕНСКОЙ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ TUMORS OF FEMALE REPRODUCTIVE SYSTEMДиагностика о н стат и Введение Рак молочной железы (РМЖ), злокачественная опухоль железистой ткани молочной железы, явля-ется одним из самых распространенных видов рака у женщин, им болеют около 12 % женского населения во всем мире. С РМЖ связано 14 % всех случаев рака, приводящих к смертельному исходу. РМЖ заболевают 1,3 млн женщин каждый год, что составляет 23 % всех случаев рака. Хотя хирургическое вмешательство яв-ляется основным методом лечения, большое значение имеет адъювантная химиотерапия. До 40 % пациентов с I-II стадиями имеют рецидив болезни после хирурги-ческого вмешательства [1]. Этот факт, а также развитие персонализированной медицины ставит задачу более точного прогнозирования течения заболевания, свя-занного с этим объема хирургического вмешательства, а также выбора средств таргетной терапии у больных РМЖ. В таком плане исследуются различные молеку-лярно-генетические биомаркеры рака, такие как му-тации в геноме больных РМЖ и уровень экспрессии генов, ответственных за развитие заболевания.РМЖ -гетерогенное заболевание, что подразумевает различия в типах морфологии опухоли и экспрессионных подтипах. Поскольку РМЖ несет широкий спектр мута-ций генов в геномах, то они также могут служить марке-рами в диагностике и лечении РМЖ. Быстрый прогресс в технологии секвенирования нового по коления (nextgeneration sequencing, NGS) привел к получению большо-го количества данных о му тациях [2]. Введение анализа экспрессионных микрочипов и быстрое продвижение в технологии обработки данных внесло огромный вклад в углубление знаний исследователей о молекулярных