Molecular basis of D-negative phenotype (literature review and case reports)

Abstract

Фундаментальные исследования в практической медицине на современном этапеВведение Среди выявленных в настоящее время 33 групповых эритроцитарных систем система резус является самой полиморфной. Она состоит из 59 антигенов и более 200 аллелей. Антигены системы Резус кодируются 2 гена-ми -RHD и RHCE, расположенными на коротком пле-че хромосомы 1 (1p34.3-1p36.1) и имеющими 10 экзонов [1]. Эти гены расположены на малом расстоянии друг от друга и навстречу друг другу {RHCE (5'->3')-(3'<5') RHD}, имеют высокую степень гомологии -до 98 %, что может приводить к обменам гомологич-ными участками -генной конверсии, кроссинговеру, способствующим формированию гибридных генов. Ген RHD фланкирован 2 «резусными боксами» -по-в торяющимися последовательностями в 9000 пар осно-ваний и гомологией в 98,6 % [2]. Гены RHD и RHCE определяют биосинтез полипептидов Rh с молекуляр-ной массой 30-32 kДa [3], состоящих из 417 аминокис-лот. Гидрофобные белки пронизывают мембрану эри-троцита в 12 местах, образуя 6 петель, состоящих из внеклеточной, внутримембранной и внутриклеточ-ной частей [4] и имеющих внутримембранные N-и C-концевые последовательности. Ген RHD кодирует синтез антигена D, ген RHCE -антигенов С / с и Е / е. Лиц, на эритроцитах которых антиген D присутствует, относят к резус-положительным, а тех, кто не имеет данного антигена, -к резус-отрицательным.Серологические методы фенотипирования эри-троцитов, основанные на агглютинации эритроцитов моноклональными антителами, доступны, экономич-ны, легковоспроизводимы и быстры в исполнении. Они специфичны и обладают достаточной чувстви-тельностью, пригодны для рутинных скрининговых исследований. Однако только сочетание серологиче-ских методов с молекулярными методами исследова-ния позволяет понять истинные механизмы формиро-

Peculiarities of Blood Group Distribution among Infants Born to Mothers with Negative Rh-Factor (Findings of 2014)

“…Rhesus-proteins Rh(D) are the molecules piercing the erythrocytic membrane 12 times in the direction from internal to external site, and again to the internal one; С-and N-ends of this protein are oriented into the cytoplasm site. Immunogenic characteristics of D antigen is not sufficiently studied [16,17].…”

Multifaceted ammonia transporters

“…At the same time, available experimental methods now allow transport studies aimed at determining the characteristics of the transport of ammonium ions by only the RhAG glycoprotein itself; however, this provides only a relative approximation of the real physiological conditions. For this reason, the involvement of the RhD and RhCE proteins, as well as the associated cell adhesion receptors CD47 and glycophorin B (Golovkina et al 2015), in these processes remains in question.…”