Moderne Probleme der Humangenetik

Vogel, Friedrich

doi:10.1007/978-3-642-94744-5_2

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“…Desde la primera publicación científica en farmacogenómica, justo después que el farmacólogo alemán Friedrich Vogel acuñara la palabra 15 , ha habido un explosivo aumento en el número de artículos de investigación, revistas científicas del área y ensayos clínicos con base farmacogenómi-ca 16 . Estos estudios farmacogenéticos/farmacogenómicos están dirigidos a identificar variantes génicas o productos génicos que pueden modificar la magnitud del efecto farmacológico y los efectos secundarios e interacciones droga-droga 5,6,[17][18][19] .…”

Section: Variabilidad Farmacogenómica Y Medicina Personalizadaunclassified

Farmacogenómica como herramienta fundamental para la medicina personalizada: aplicaciones en la práctica clínica

et al. 2017

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Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy. Genetic polymorphisms can modify the expression and function of enzymes and proteins involved in drug metabolism, affecting absorption, distribution, biotransformation and excretion as well asU n hecho bien conocido es que los pacientes responden en forma diferente frente a la farmacoterapia y que ningún medicamento es 100% eficaz en todos los pacientes. Esta respuesta variable se debe, en gran medida, a factores genéticos, epigenéticos y ambientales, que afectan a las proteínas que metabolizan o transportan los fármacos, sus blancos terapéuticos (receptores) o ambos, influenciando tanto su eficacia como su seguridad, y en donde la contribución de cada factor varía en cada fármaco 1-4 . La Tabla 1 resume los factores que condicionan la variación interindividual en la respuesta a fármacos.Debido al desarrollo de técnicas no invasivas de ingeniería genética y biología molecular y a la necesidad de encontrar una explicación a las variaciones en la respuesta a la acción de fármacos es que actualmente la farmacogenómica ha adquirido gran relevancia en la investigación farmacológica. Es así como los resultados de los del Proyectos Genoma Humano 7 , Internacional HapMap 8 1.000 Genomas, el consorcio SNP 9 y los estudios GWAS (Genome-Wide Association Studies) 10 han aportado importantemente a nuestra comprensión de la variación genética humana 5,11,12 . Actualmente se sabe que existen 20.296 genes codificantes, 148.892.479 SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) y 4.363.564 variantes estructurales

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Section: Variabilidad Farmacogenómica Y Medicina Personalizadaunclassified

Farmacogenómica como herramienta fundamental para la medicina personalizada: aplicaciones en la práctica clínica

et al. 2017

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“…The idea that genetic variability between patients might influence response to drugs was described and termed 'pharmacogenetics' by Vogel. 1 Pharmacogenetics became a field of importance for scientists and physicians in the early 1950s, when available technologies were able to measure enzyme activity, drug metabolites and drug response (for a timeline review of the pharmacogenetic history see 2 ). Since then, the number of cases described in the literature has increased exponentially and they were mainly focused on single-nucleotide polymorphism (SNP), insertions and deletions (indels) of nucleotides, copy number variation (CNV) and missense mutations (for review see Roses 3 and Giacomini et al 4 ).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The impact of microRNAs and alternative splicing in pharmacogenomics

2009

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“…In 1959, Vogel coined and published the word 'pharmacogenetics'. 11 I was already working to summarize all pertinent observations in a book that appeared in 1962. 12 Key events that created interest in pharmacogenetics in the clinic were the discoveries of genetic variation of the metabolism of debrisoquine 13 (based on Dr Smith's, the author, personal suffering, 14 ) and of sparteine; 15 subsequent observations revealed that functional absence of the cytochrome liver enzyme CYP2D6 was responsible for both deficiencies, and that this enzyme was responsible for the metabolism of approximately 60 drugs.…”

mentioning

confidence: 99%