Miyelodisplastik Sendromlu Olguların Kan ve Kemik İliği Örneklerinin Konvansiyonel Sitogenetik ve Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) Yöntemiyle İncelenmesi

Abstract

Miyelodiplastik sendrom (MDS) olgularının %30-50'sinde kromozom anomalileri gözlenmektedir. En sık gözlenen anomaliler trizomi 8, monozomi 7/7q-, monozomi 5/5qve 20q-olarak belirlenmiştir. Bu anomalilerin saptanmasında konvansiyonel sitogenetik ve interfaz FISH (iFISH) yöntemleri kullanılmaktadır. Her iki yöntem için tercih edilen materyal kemik iliği olmakla birlikte, perifer kanının kullanılmasının uygunluğu da araştırılmaktadır. Bu çalışmada, laboratuvarımıza başvuran MDS hastalarının perifer kanı ve kemik iliği örneklerindeki anomalilerin sitogenetik ve iFISH yöntemleri ile karşılaştırılarak mevcut veri havuzuna katkı sağlanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: MDS tanılı 19 olgunun perifer kanı ve kemik iliği örnekleri konvansiyonel sitogenetik ve 5q31, 7q22 ve 7q31 bölgelerine özgü delesyon problarının kullanıldığı iFISH yöntemleriyle incelenerek, elde edilen veriler örnek tipi ve kullanılan yönteme göre karşılaştırılmıştır. Bulgular: Konvansiyonel sitogenetik yöntemiyle olguların 5'inde periferik kan ve kemik iliği örneklerinde elde edilen sonuçlar arasında (iki olguda normal, üç olguda anormal karyotip) konkordans, 12 olguda diskordans gözlenmiş, iki olguda kemik iliğinde metafaz elde edilemezken, perifer kanında klonal sayı anomalileri saptanmıştır. iFISH yöntemiyle incelemede ise, olguların perifer kanı ve kemik iliği örnekleri arasında, -5/del(5q) incelemesinde 13 olguda (iki olguda pozitif, 11 olguda negatif), -7/del(7q) için 10 olguda (bir olguda pozitif, 9 olguda negatif) konkordans gözlenmiştir. Sitogenetik olarak tek olgunun kemik iliği örneğinde birlikte gözlenen del(5q) ve del(7q) bulguları, hem perifer kanı hem de kemik iliği örneklerinde uygulanan iFISH analizinde de pozitif olarak saptanmıştır. Sonuç: Elde ettiğimiz sonuçlar daha önce bildirilen çalışmalarla birlikte değerlendirildiğinde, her iki yöntem ve her iki örnek tipinin kendilerine özgü avantajlara ve dezavantajlara sahip oldukları gözlenmiştir. Bu durum bu iki yöntem ve örneğin birbirlerinin yerini almak yerine, paralel olarak kullanılmalarının yararlı olacağını düşündürmektedir.