RESUMO -São relatados 12 pacientes com o diagnóstico de MM definidos histoquimica¬ mente. Nove pacientes eram do sexo masculino e três do sexo feminino. A idade de início dos sintomas variou desde o período neonatal até os 35 anos de idade (mediana 14 anos). Foram identificadas como características principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerância aos exercí-cios e outro além da fraqueza muscular, alteração do comportamento. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial de nossos pacientes.Mitochondrial myopathy: report of 12 cases with histochemical study of skeletal muscle.SUMMARY -Twelve patients with histologically defined mitochondrial myopathy are described. There were 9 males and 3 females. The age of onset ranged from birth to 35 years with a median of 14 years. The most common clinical picture was that of ophthalmoplegia, ptosis and muscle weakness found in 10 patients. One presented with exercise intolerance due to muscular aches and pains, and the other besides his muscular weakness had mental retardation and an aggressive behavior. The clinical presentation and differencial diagnosis of these patients are discussed. (Figs. 1, 2, 3) ou pelo aumento generalizado das mitocõndrias (Fig. 4). Estas alterações foram detectadas por colorações pelo tricrômio de Gomori modificado (TG) e pela succinodesidrogenase (SDH).
As miopatias mitocondriais (MM