Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS): A Case Report and Critical Reappraisal of Treatment Options

Fryer, Robert H.; Bain, Jennifer; Vivo, Darryl C. De

doi:10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.010

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“…La hiperperfusión podría ser el resultado directo de la anormalidad en los mecanismos autorregulatorios vasculares en la angiopatía mitocondrial especialmente en las regiones corticales a causa de los abundantes vasos en estas zonas. [8][9][10][11] Otras secuencias que se sugieren en el trabajo de Xie son la extracción de fracción de oxígeno, así como secuencia BOLD (blood-oxygen-level-dependent) como un complemento para el diagnóstico. 8 Lo característico del caso es la presentación clí-nica tan severa en el segundo internamiento de nuestra paciente con manifestaciones sistémicas determinadas por acidemia e hiperlactatemia confirmada lo que a su vez comprometió seriamente el estado hemodinámico y ventilatorio de la paciente.…”

Section: Discussionunclassified

“…9,10 Por otro lado, cabe señalar que algunos estudios han puesto en duda el uso de aspirina en estos pacientes ya que esta puede resultar tóxica para la mitocondria atenuando la movilización de protones, por lo que se ha sugerido que la aspirina no debe utilizarse en el tratamiento de pacientes con mitocondropatías. 10 A diferencia de lo expresado en trabajos previos actualmente se sabe que la realización de ejercicio físico regular puede mejorar la resistencia al ejercicio en estos pacientes. El entrenamiento de fondo puede inducir biogénesis mitcondrial, mientras que el entrenamiento físico de resistencia puede producir transferencia de estructuras mitocondriales normales a células satélite del músculo maduro con lo cual se podría disminuir la heteroplasmia en la mutaciónes.…”

Section: A B Cunclassified

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Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

García-Beristain

Barragán-Pérez

2017

Acta Pediatr Mex

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Mutación m.3271T>C del gen MT-TL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso Resumen INTRODUCCIÓN: la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) es una enfermedad metabólica poco común, que usualmente se presenta con crisis epilépticas y episodios stroke like en personas jóvenes. Se ha visto que 7 a 15% de los pacientes con MELAS tienen transiciones T a C en la posición de nucleótido 3271 (T3271C). La mayoría de los pacientes descritos con esta asociación son de origen japonés. La alteración del estado mental y la esquizofrenia, que en ocasiones puede preceder o acompañar a los episodios stroke-like en MELAS, pueden encontrarse incluso en familiares afectados por la misma mutación en T3271C. Los niños con MELAS tienen amplio espectro de presentaciones clínicas, en las que predominan los episodios stroke like.OBJETIVO: describir los datos clínicos relacionados con la mutación m.3271>C del gen MT-TL1 en MELAS en un paciente.CASO CLÍNICO: niña de 11 años de edad en cuya historia había cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinámico franco con estado de choque, hiperlactatemia y desequilibrio ácido-base severo, lo que permitió determinar la presencia de la mutación m.3271T>C en heteroplasmia del gen MT-TL1 compatible con MELAS.CONCLUSIONES: se puede considerar que en los pacientes con alteraciones ácido-base severas e hiperlactatemia franca, que pueda condicionar inestabilidad hemodinámica o estado de choque, se encuentran en relación directa con esta mutación, por lo que en estos pacientes sería necesario un estudio inmediato ante la sospecha, incluyendo la confirmación molecular del mismo en vista de lo agresivo y progresivo del cuadro.

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Section: Discussionunclassified

Section: A B Cunclassified

Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

García-Beristain

Barragán-Pérez

2017

Acta Pediatr Mex

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“…After a lengthy hospital stay with supportive care, the patient was later discharged from the hospital to home asymptomatic and without further complications. During hospitalization and at discharge, the patient did not present with any neurological disturbances requiring antiepileptic medications, antioxidants, and other cofactors [5]. The sequencing of the whole mitochondrial genome (mtDNA) revealed the presence of the A to G mitochondrial DNA (mtDNA) point mutation at position 3243 (m.3243A>G) in tRNA Leu(UUR) gene (Figure 2(e), arrow), with variable mutant load in all the analyzed tissues (Figure 2(f)).…”

Section: Case Reportmentioning

confidence: 99%

MELAS Syndrome with Cardiac Involvement: A Multimodality Imaging Approach

Seitun

Massobrio

Rubegni

et al. 2016

Case Reports in Cardiology

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A 49-year-old man presented with chest pain, dyspnea, and lactic acidosis. Left ventricular hypertrophy and myocardial fibrosis were detected. The sequencing of mitochondrial genome (mtDNA) revealed the presence of A to G mtDNA point mutation at position 3243 (m.3243A>G) in tRNA Leu(UUR) gene. Diagnosis of cardiac involvement in a patient with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes syndrome (MELAS) was made. Due to increased risk of sudden cardiac death, cardioverter defibrillator was implanted.

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“…Were the EEGs with epileptogenic activity recorded and were the seizures a manifestation of recurrent SLEs or independent of them [3]?…”

mentioning

confidence: 99%

Multiorgan Disorder Suggests Mitochondrial Disease

Finsterer¹,

Zarrouk‐Mahjoub²

2018

CMT

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I n a recent article, Reda et al. reported about a 41-year-old patient with a classical mitochondrial multiorgan disorder syndrome (MIMODS), manifesting as stroke-like episodes (SLEs), epilepsy, ataxia, migraine, cognitive impairment, brain atrophy, hypoacusis, short stature, hypertrophic cardiomyopathy, heart failure, renal impairment, anemia, gout, and hyperlipidemia [1]. We have the following comments and concerns.Diagnosing a mitochondrial disease can be facilitated by lactate-stress-testing [2]. Lactate-stress-testing represents a reliable screening test for suspected mitochondrial disorders based on the serum lactate elevation upon exercise on a bicycle ergometer with constant low effort below the lactate threshold. What were the results of this test?Cerebrospinal-fluid lactate is frequently elevated in patients with a mitochondrial disorder. Cerebrospinal-fluid lactate can be determined either by direct measurement of lactate in the cerebrospinal fluid after a spinal tap or by indirectly measuring the lactate concentration by proton magnetic resonance spectroscopy. However, cerebrospinal-fluid lactate was obviously not determined since it remained unreported.Stroke-like lesions typically present with regional hyperperfusion on three-dimensional pulsed arterial spin labeling. Did the stroke-like lesions in the presented patient also manifest with hyperperfusion on perfusion magnetic resonance imaging studies or scintigraphy?SLEs typically manifest with weakness, aphasia, hemianopsia, epileptic activity on electroencephalogram (EEG), or seizures. Were the EEGs with epileptogenic activity recorded and were the seizures a manifestation of recurrent SLEs or independent of them [3]?In mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) patients carrying the m.3243A>G variant, the mutation usually occurs in a heteroplasmic distribution. Unfortunately, no heteroplasmy rates of the m.3243A>G variant were provided from any tissue. Since the patient underwent autopsy, it would be interesting to know the heteroplasmy rates in clinically affected and non-affected organs, particularly if the post-mortem heteroplasmy rate was the highest in the brain, as one might expect.The family history suggests maternal transmission but genetic studies in relatives are lacking. Heteroplasmic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations may occur spontaneously in 25% of the cases [4], why it is more likely that the presumed mtDNA mutation was inherited.Nitric oxide precursors (L-arginine, L-citrulline) are particularly beneficial intravenously for acute SLEs [5]. Were they administered during SLEs and were they beneficial?Overall, this interesting case could profit from the provision of a more profound imaging and genetic work-up and from genetic studies in maternal relatives. We should also be informed about the results of prospective investigations for a MIMODS, frequently manifesting as a multisystem disease. Article Information

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Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS): A Case Report and Critical Reappraisal of Treatment Options

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Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

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MELAS Syndrome with Cardiac Involvement: A Multimodality Imaging Approach

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