Mitochondrial Complex V (ATP-synthase) Deficiency Nuclear Type 2, Caused by Mutation in the TMEM70 Gene: the First Case in Russia

Abstract

Mitochondrial respiratory chain complex V deficiency, type 2 is a rare hereditary disease developing due to mutations in TMEM70 Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном гено-ме -редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM70 (трансмембранного протеина 70). С использованием технологии массового параллельного секвенирования у пациента с особенно-стями фенотипа, синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и врожденным пороком сердца впервые в России в гене