Microvillus inclusion disease in two Korean infants

Abstract

We report two cases of microvillus inclusion disease and these are the first cases in Korea. The two babies (one baby had a sibling who died of diarrhea in the neonatal period) had excreted their stools up to 200 ml/kg per day since several days after birth. Workup's included extensive infectious, immunologic, hormonal and rheumatologic studies, all of which were negative or normal. Diagnosis rested on the ultrastructural finding of intracytoplasmic inclusions that contained intact microvilli on electron microscopy. We tried somatostatin analogue (octreotide, 4 micrograms/kg/day), cholestyramine (up to 4g t.i.d.), steroid (prednisone, 2 mg/kg/day) and intravenous epidermal growth factor (100 ng/kg/hr for 2 weeks), but there was mild improvement with cholestyramine (decrease stool volume) and epidermal growth factor (increase the number of microvilli per cell) but no improvement was noted with the other treatments. Although it is a rare disorder and the prognosis of microvillus inclusion disease is poor, it must be considered if an infant has chronic secretory diarrhea.

Protracted Diarrhea: Results of the Five-year Survey in a Tertiary Hospital in Korea

“…Four cases of microvillous inclusion disease included in the epithelial dysplasia group have already been published (35,36). Microvillus inclusion disease is different from other diseases causing congenital diarrhea in which the ultrastructure of the enterocyte is normal (3,15,(21)(22)(23)(24).…”

Diarrhées intraitables dues à des anomalies congénitales des entérocytes

“…La diarrhée persiste en l'absence de nutrition entérale et est exacerbée par l'alimentation orale [12] . La maladie est mondiale, des cas ayant été rapportés en Europe [12] , au MoyenOrient [12] , en Asie [19,20] et en Amérique du Nord [11] , y compris chez des Américains natifs (nation Navajo) [21] . Les descriptions provenant d'Afrique sont peu nombreuses, bien que l'auteur ait porté le diagnostic d'atrophie microvillositaire chez des descendants nord-améri-cains d'Africains.…”

Intraktable Diarrhoe aufgrund kongenitaler Enterozytendefekte

“…Die Diarrhoe persistiert, selbst wenn das Kind nicht enteral ernährt wird und verschlimmert sich bei oraler Ernäh-rung [12] . Die Erkrankung scheint weltweit aufzutreten, und es liegen Berichte über Fälle in Europa [12] , dem Mittleren Osten [12] , Asien [19,20] und Nordamerika [11] , u.a. auch bei den Indianern Nordamerikas (NavajoReservat Navajo Nation), vor [21] .…”

“…Klinisch ähnliche Fälle von intraktabler Diarrhoe, bei denen jedoch die diagnostischen Merkmale der Mikrovillusatrophie im Darm nicht nachzuweisen waren, führten 19 zu der Behauptung, diese Fälle seien möglicherweise miteinander verwandt und deuteten auf ein Spektrum diverser Mikrovilluserkrankungen hin [31,32] . Diese Erkrankungen wurden als intestinale Mikrovillusdystrophie bezeichnet [31] .…”

“…Ferner wird dieser Beitrag sich auch nicht näher mit der idiopathischen ulzerativen Colitis im Säuglingsalter befassen [9,19] 18 tischen Merkmale der Erkrankung sind [18] . Cutz et al [11] schlugen zu einem späteren Zeitpunkt die Bezeichnung «Mikrovillus-Einschluss-Krankheit» vor, um die Anomalie der Mikrovilli zu betonen.…”