Metatropic dysplasia: Clinical and radiographic findings in 11 patients demonstrating long‐term natural history

Kannu, Peter; Aftimos, Salim; Mayne, Valerie; Donnan, Leo; Savarirayan, Ravi

doi:10.1002/ajmg.a.31941

Cited by 43 publications

(48 citation statements)

References 16 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Na zwa po cho dzi od grec kiego me ta tro pos -co ozna cza zmie nia ją ce się wzor ce. W uży ciu funk cjo nu je ta kże pol ska na zwa "dys plazja/kar ło wa tość zmien na" [5,6]. Ge ne tycz nie mo żna roz po znać czte ry ty py MD: typ I -po stać au to so malną re ce syw ną, le tal ną, typ II au to so mal ną re ce syw ną nie le tal ną, typ III au to so mal ną do mi nu ją cą wy stę pują cą wy łącz nie ja ko po stać nie le tal na o ty po wych cechach i naj lżej szym prze bie gu kli nicz nym i typ IV ła god ny o nie pew nej for mie dzie dzi cze nia [7,8].…”

Section: Wstępunclassified

“…Its name is derived from the Greek term metatropos meaning "changing patterns" [5,6]. Four genetic types of MD are distinguished: a lethal autosomal recessive form (type I), a nonlethal autosomal recessive form (type II), an autosomal dominant form (type III) that is never lethal and is associated with the typical features and mildest clinical course, and type IV, a mild form of uncertain inheritance [7,8].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Bar dzo rzad kim na stęp -stwem pod wich nię cia jest ste no za ka na łu krę go we go z uci skiem na od ci nek szyj ny rdze nia krę go we go i wtór ny mi za bu rze nia mi neu ro lo gicz ny mi -obok za bu rzeń krą że nio wo -od de cho wych w wy ni ku defor ma cji klat ki pier sio wej i za bu rzeń bu do wy gór -nych dróg od de cho wych jest to naj po wa żniej sze powi kła nie mo gą ce wy stę po wać w prze bie gu MD [13]. Pa to lo gicz na bu do wa klat ki pier sio wej i dróg od decho wych: za bu rze nia bu do wy krta ni, la ryn go tra cheoma la cja i tra che obron cho ma la cja spo ty ka ne w MD pre dys po nu ją do częst szych oraz prze wle kłych schorzeń ukła du od de cho we go, a u kil ku pro cent chorych, u któ rych pro ble my te są na si lo ne mo gą być przy czy ną śmier ci w okre sie nie mow lę cym [5]. W lite ra tu rze po ja wia ją się ta kże do nie sie nie o idio patycz nej neu ro sen so rycz nej utra cie słu chu u pa cjentów z MD i nie do słu chu w za kre sie to nów wy so kich [1,7,12].…”

Section: Introductionunclassified

See 2 more Smart Citations

Metatropic dysplasia in four-year-old boy – physiotherapy and orthopaedic care problems – case report

Kleszczyński¹,

Błoch²,

Hofbauer³

et al. 2012

Ortopedia, traumatologia, rehabilitacja

View full text Add to dashboard Cite

STRESZCZENIEDys pla zja me ta tro picz na jest rzad ką dys pla zją szkie le to wą uwa run ko wa ną mu ta cją ge nu VDR L4. Cha rakte ry stycz ne zmia ny obej mu ją skró ce nie trzo nów ko ści dłu gich z po sze rze niem ich na sad, opóź nie nie kost nienia ko ści bio dro wej oraz spłasz cze nie trzo nów krę gów (pla ty spon dy lia). Istot nym pro ble mem jest po stę pu ją ca ki fo sko lio za, któ ra zna czą co ogra ni cza roz wój ru cho wy pa cjen ta. W scho rze niu tym do cho dzi ta kże do uci sku na rdzeń krę go wy na po zio mie krę go słu pa szyj ne go, co do dat ko wo po wo du je re gres osią gnięć mo to rycz nych dziec ka. W pra cy przed sta wio no opis 4-let nie go chłop ca z dys pla zją me ta tro picz ną le czo ne go za po mo cą gorse tu or to pe dycz ne go oraz pod da ne go za bie go wi od bar cze nia rdze nia krę go we go na po zio mie C1 -2. W spo sób szcze gól ny zwró co no uwa gę na spo sób pro wa dze nia fi zjo te ra pii, któ ra po zwo li ła na przy wró ce nie mo to ry ki w stop niu umo żli wia ją cym co dzien ne funk cjo no wa nie.Słowa kluczowe: dysplazja metatropiczna, kifoskolioza, zwężenie kanału kręgowego, fizjoterapia SUMMARYMetatropic dysplasia is a rare skeletal dysplasia caused by a mutation in the VDRL4 gene. Characteristic abnormalities include tubular bones with short diaphyses and wide metaphyses, delayed ossification of the ischio/pubic bone, and platyspondyly. The main problem is progressive kyphoscoliosis, which significantly limits the patient's motor development. Another complication is compression of the cervical spinal cord, which reverses any improvements in the child's motor performance. The paper presents a description of a 4-year-old boy with metatropic dysplasia treated by orthopaedic bracing and spinal cord decompression surgery at the C1-2 level. Particular attention is paid to physiotherapy, which allowed restoration of motor functions to match the needs of daily activity. MEDSPORTPRESS, 2012; 3(6); Vol. 14, 289-302 DOI: 10.5604/15093492.1002258 Key words: metatropic dysplasia, kyphoscoliosis, spinal canal stenosis, physiotherapyO O r r t t o o p p e e d d i i a a Traumatologia Rehabilitacja © WSTĘPDys pla zja me ta tro picz na (MD) to rzad ka jed nostka cho ro bo wa (do tych czas zdia gno zo wa no około 100 przy pad ków na świe cie) kla sy fi ko wa na ja ko je den z ty pów dys pla zji szkie le to wych okre śla nych wspól nie mia nem SMDs (spon dy lo me ta phy se al dyspla sias) [1]. MD sta no wi 5% wszyst kich przy padków dys pla zji szkie le to wych (wg Ske le tal Dys pla sia Re gi stry (USA), wy stę po wa nie jest naj czę ściej spora dycz ne (dwa opi sa ne przy pad ki trans mi sji wer tykal nej), czę ściej do ty ka płeć mę ską (59%) [1][2][3]. Wszy scy cho rzy z SMD cha rak te ry zu ją się ni skim wzro stem, cha rak te ry stycz ny mi zmia na mi pa to lo giczny mi w krę go słu pie i w na sa dach ko ści dłu gich [2]. Roz ró żnia nia po szcze gól nych ty pów SMDs do ko nuje się na pod sta wie cię żko ści prze bie gu kli nicz ne go scho rze nia oraz zró żni co wa nia zmian...

show abstract

Section: Wstępunclassified

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Metatropic dysplasia in four-year-old boy – physiotherapy and orthopaedic care problems – case report

Kleszczyński¹,

Błoch²,

Hofbauer³

et al. 2012

Ortopedia, traumatologia, rehabilitacja

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…For example, metatropic dysplasia (OMIM no. %250600) causes a generalized deformation of the skeletal and joint architecture without joint pain (51). This suggests that the relationships between changes in joint geometry and cartilage extracellular matrix integrity in biomechanics, the structural effects of the gene mutation, and consequences on chondrocyte biology are complex and interrelated.…”

Section: Chondrodysplasias and Molecular Mechanisms In Oamentioning

confidence: 99%

Employing molecular genetics of chondrodysplasias to inform the study of osteoarthritis

Kannu¹,

Bateman²,

Belluoccio³

et al. 2009

Arthritis & Rheumatism

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

“…Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, en ocasiones con fenotipo grave (letal). 1,5,6 Camacho et al 2 demostraron que mutaciones en el gen TRPV4 eran causantes de la entidad. Las características clave del diagnóstico están bien descritas con más de 75 casos informados.…”

Section: Introductionunclassified

Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

Presentación de casos clínicos RESUMENLa displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica. Palabras clave: displasia metatrópica, TRPV4, c.1811_1812delinsAT. ABSTRACTMetatropic dysplasia is a skeletal disorder with clinical heterogeneity, characterized by craniofacial dysmorphy including frontal bossing and midface hypoplasia, short trunk, progressive kyphoscoliosis and shortened limbs. The TRPV4 gene is located on 12q24.11, coding a cation channel with nonselective permeability to calcium; it is expressed and involved in many physiological processes through responses to different stimuli. Over 50 mutations in TRPV4 have been described. We present a seven months old girl with heterozygous mutation c.1811_1812delinsAT; p.I604N in intron 11 not previously reported in the TRPV4 gene and with clinical findings compatible with metatropic dysplasia.

show abstract

Metatropic dysplasia: Clinical and radiographic findings in 11 patients demonstrating long‐term natural history

Cited by 43 publications

References 16 publications

Metatropic dysplasia in four-year-old boy – physiotherapy and orthopaedic care problems – case report

Metatropic dysplasia in four-year-old boy – physiotherapy and orthopaedic care problems – case report

Employing molecular genetics of chondrodysplasias to inform the study of osteoarthritis

Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente

Contact Info

Product

Resources

About