Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis in two pairs of identical twins

Abstract

Abstract:The most common pathology in adult patients with temporal lobe epilepsy is hippocampal sclerosis (HS), the etiology of which is not clear. There is a confl icting evidence in literature regarding whether HS is genetic or acquired. Twin studies can help to clarify the mechanisms of HS, but limited numbers of twins have been studied. We describe two monozygotic pairs, in whom the affected twin had mesial temporal lobe epilepsy and HS. The unaffected twin remained seizure free on long-term follow-up. HS was confi rmed pathologically in one of the affected twins. Our data and other limited twin studies indicate that HS occurs as a consequence of prolonged repeated seizures or other events during childhood. In other words, some acquired factors may be more important than genetic ones in the etiology of HS (Fig. 2, Ref. 16). Full Text in PDF www.elis.sk.

Hippocampal sclerosis: pathogenesis, clinical features, diagnosis, and treatment

“…Важно отметить, что существенная часть больных с фармакорезистентной эпилепсией, свя-занной с СГ, переносят в раннем детстве статус фебриль-ных судорог или другую острую патологию ЦНС (травму, аноксию, нейроинфекцию), что получило обозначение в литературе как начальное преципитирующее поврежде-ние [6]. В пользу приобретенного характера СГ говорят и те редкие наблюдения, когда патология возникает только у одного из монозиготных близнецов, и, следовательно, генетический фактор не является первостепенным [8]. Тем не менее наличие наследственных семейных форм височной эпилепсии (например, группа эпилепсий, свя-занных с мутациями генов SCN1a и SCN1b, кодирующих белки натриевых каналов) указывает на то, что генетиче-ский фактор также играет свою роль, обусловливая у ча-сти таких пациентов склероз гиппокампа без фебрильных приступов [9].…”