Abstract:Врожденные мышечные дистрофии (ВМД)-крайне гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний. В статье представлены общие сведения о клинических и патогенетических аспектах диагностики ВМД с акцентом на одну из наиболее распространенных форм с поражением нервной системы-мерозиндефицитной врожд енной мышечной дистрофии (ВМД1А). Дано подробное описание клинической картины ВМД1А, патогенеза, эпидемиологических сведений, подходов к инструментальной, морфологической и молекулярно-генетической диагностике, а также симп… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.