Mendelian Disorders of Cornification (MEDOC): The Keratodermas

Steensel, M.A.M. van; Steijlen, P.M.

doi:10.1002/9781444345384.ch120

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“…Em 1994, Reis et al demonstraram que mutações dominantes negativas no gene que codifica a queratina 9 (KRT9), localizado no cromossoma 17q, estariam na origem da QPPE 10 . A queratina 9 é expressa nas camadas suprabasais da epiderme, sendo específica das palmas e das plantas, o que explica a restrição da queratodermia de Vörner àquelas regiões 5,10 . As mutações perturbam de forma marcada o conjunto de filamentos, causando agregação dos tonofilamentos e citólise 4 .…”

Section: Discussionunclassified

“…A QPPE é altamente penetrante e geralmente surge nos primeiros meses de vida 4,5,10 . Inicialmente evidencia--se um eritema palmoplantar que é rapidamente substituído pela hiperqueratose.…”

Section: Discussionunclassified

“…• Formas hereditárias (autossómicas dominantes ou recessivas) apenas com alterações cutâneas, localizadas exclusivamente às palmas e plantas ou associadas a anomalias ectodérmicas mais extensas: QPP epidermolítica (QPPE, queratodermia de Vörner), QPP não-epidermolítica (QPPNE, queratodermia de Unna--Thost), Mal de Meleda, síndrome de Greither (QPP transgressiva e progressiva), entre outras (Tabela 1) [1][2][3][4][5] ; • Síndromes hereditários com QPP associada, como a ictiose epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita), ictiose congénita autossómica recessiva, síndrome de Sjögren--Larsson, eritroqueratodermias, síndrome de CEDNIK (cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, keratoderma), síndrome HOPP (hypotrichosis, acro-osteolysis / onychogryphosis, palmoplantar keratoderma, periodontitis) e doença de Darier 4,5 ; • Formas adquiridas, incluindo a psoríase, a pitiríase rubra pilar, a queratodermia paraneoplásica e as formas induzidas por fármacos (Tabela 2) 6 .…”

Section: Introductionunclassified

“…Espera-se que, no futuro, a aplicação de técnicas de biologia molecular possa ajudar a reclassificar estas doenças, ao demonstrarem que, por exemplo, distinções clássicas baseadas na morfologia não apresentam base biológica. A classificação clínica utilizada actualmente baseia-se: a) nas características morfológicas da queratodermia (difusa, focal ou punctata); b) na topografia das lesões (restrição às palmas e plantas, ou com atingimento das regiões extensoras das mãos e pés, joelhos e cotovelos, i.e., transgressivas); c) na presença de alterações cutâneas ou extracutâneas associadas, geralmente em estruturas de origem ectodérmica; d) no padrão de hereditariedade (autossómico dominante ou recessivo); e) na presença ou ausência de hiperqueratose epidermolítica na histologia; f) na idade de início; g) na gravidade e curso da doença (mutilante, estável, progressiva) (Tabela 1) 1,2,4,5 . No entanto, o diagnóstico definitivo pode por vezes requerer estudos de genética molecular para demonstração de mutações em genes específicos 5 .…”

Section: Introductionunclassified

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Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica (Tipo Vörner) - Caracterização De Uma Família E Revisão Da Literatura

Morais

Peralta

Vieira³

et al. 2014

SPDV

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A queratodermia palmoplantar epidermolítica (queratodermia de Vörner) é uma doença da queratinização autossómica dominante caracterizada por espessamento difuso e não-transgressivo das regiões palmoplantares, na ausência de anomalias ectodérmicas associadas. Deve-se a mutações no gene da queratina 9 (KRT9) e, mais raramente, no gene da queratina 1 (KRT1). Apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino (caso índice), com 16 meses de idade e filha de pais não-consanguíneos, que apresentava, desde o segundo mês de vida, hiperqueratose difusa com superfície amarelada e bordo eritematoso, limitada às superfícies palmares e plantares. As unhas, dentes, cabelo e mucosas eram normais e não se evidenciavam alterações noutros sistemas orgânicos. A investigação clínica permitiu identificar um total de 15 elementos da família com quadro clínico similar, sendo o ancestral comum um trisavô da mãe de origem italiana. Efectuou-se uma biópsia cutânea lesional na mãe, a qual mostrou marcada hiperqueratose ortoqueratótica e epidermólise da epiderme média e superior. O padrão de hereditariedade, o aspecto clínico e os achados histológicos eram compatíveis com o diagnóstico de queratodermia palmoplantar hereditária do tipo Vörner. Foi instituído tratamento com creme contendo ureia a 20% na criança e ureia a 30-50% na mãe com melhoria clínica satisfatória.

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Section: Discussionunclassified

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Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica (Tipo Vörner) - Caracterização De Uma Família E Revisão Da Literatura

Morais

Peralta

Vieira³

et al. 2014

SPDV

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“…[3]. Тип наследования -аутосомно-рецессивный, вызван биаллельными мутациями в ARS гене (расположен на хромосоме 8q24.3), кодирующем SLURp1 (секретируемый белок Ly-6/PLAUR 1) [4]. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением кожи ладоней и подошв.…”

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Disease of the island of Meleda or keratoderma of Meleda

Abduvaxitova¹,

Toxtayev

Safarov

2020

Vestnik dermatologii i venerologii

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Keratoderma is a group of dermatoses characterized by a violation of keratinization processes, excessive horn formation mainly in the area of the palms and soles. Under our supervision in the Tashkent regional skin and venereal clinic in the Department of dermatology was a patient Z. born in 2007, who was undergoing inpatient treatment for Meleda island disease. The rash is localized in the area of the palm and soles, changes and dystrophy of the nails. As a result of inpatient treatment (12 days), the Horny layers on the palms and soles decreased, especially in the Central part. All the cracks have fused, no new ones have been found. The severity of inflammatory phenomena, hyperkeratotic layers decreased, the area of the lesion and the intensity of itching decreased. The patient was discharged from the hospital with clinical improvement. This case is of particular interest to practical dermatovenerologists as a rare dermatosis

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Mendelian Disorders of Cornification (MEDOC): The Keratodermas

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Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica (Tipo Vörner) - Caracterização De Uma Família E Revisão Da Literatura

Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica (Tipo Vörner) - Caracterização De Uma Família E Revisão Da Literatura

Disease of the island of Meleda or keratoderma of Meleda

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