Medida da Translucência Nucal no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas

Abstract

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularamse: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falsopositivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica.

Curva de referência para a medida da translucência nucal na população capixaba

“…Em trabalho anterior (26) observamos que 16 dos 23 fetos com aneuploidias exibiram medida da TN maior que o percentil 95, determinando uma taxa de detecção de 69,6% e taxa de falso-positivo de 3,6%, semelhante aos achados da literatura sobre o tema em apreço, referendando a curva de referência desenvolvida em nosso serviço.…”

Down syndrome health care protocol - IMREA/HCFMUSP

“…Os dados obtidos norteiam a indicação de exames confirmatórios, como a biópsia de vilocorial, a amniocentese e cordocentese. [14][15][16][17] O diagnóstico pré-natal pode ser confirmado pela análise da constituição cromossômica da placenta, feita por biópsia de vilocorial, durante a 10ª e 12ª semanas de gestação. A constituição cromossômica do feto é analisada em células dispersas no líquido amniótico, por meio de um procedimento denominado amniocentese ou pela análise do sangue do feto contido do cordão umbilical realizado no segundo semestre da gestação, após a 15ª semana e 18ª semana de gestação respectivamente.…”

“…A translucênicanucal é uma imagem ultrassonográfica hipoecogênica de acúmulo de líquido na região posterior do pescoço, que ocorre frequentemente entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, possivelmente por alteração da drenagem linfática cervical ou distúrbio hemodinâmico. [14][15][16] Em estudo multicêntrico envolvendo 100.000 gestantes foi observado que 72% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 tinham a medida da translucêncianucal acima do percentil 95, o que permitiu concluir que este exame tem forte valor preditivo para anomalias cromossômicas. 17 Estudos antropométricos fetais demonstram que em 60% a 70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, o osso nasal não era visível em ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação.…”

Desenvolvimento e avaliação de material multimídia para orientação de pais e cuidadores de crianças com Síndrome de Down

“…O corpo de conhecimento encontrado no material de revisão da SD trouxe referenciais importantes para a elaboração deste CD-ROM (PIAGET, 1978;BIZZOTO, 1979;BOONE;PLANTE, 1994;PROJETO DOWN, 1994;VYGOSTSKY, 1994;BLANCO et al, 1998;SCHWARTZMAN, 1999;SILVA, 2000;PUESCHEL, 2001;BINDRA, 2002;MURTA;FRANÇA, 2002;BERTOLA;ALBANO;KIM, 2004;SCHIRMER;FONTOURA;NUNES, 2004;ZORZI;HAGE, 2004;BISSOTO, 2005;DZUROVA;PIKHART, 2005;IERVOLINO, 2005;MELLO et al, 2005;NICOLAIDES et al, 2005;VOIVODIC, 2005;ANDRADE, 2006;BRANDÃO, 2006;CHUFFI, 2006;DE-VITTO et al, 2006;FARIAS;ÁVILA, VIEIRA, 2006;LAMÔNICA et al, 2006;NAKADONARI;SOARES, 2006;KLEINHANS, 2006;SHOTT, 2006;WUO, 2006;NICOLAIDES et al, 2007;ABBEDUTO;ANDRADE;LIMONGI, 2007;…”

“…Estudos mostram que estes exames apresentam resultados satisfatórios quando realizados entre a 10º e a 14º semana de gestação (MURTA;FRANÇA, 2002;PLASENTIA et al, 2007). instabilidade atlantoaxial (15%); instabilidade rótulo-femural (15%); alterações oftalmológicas (13,1%); hipoplaisa de unha (11,5%); criptorquidia (11,1%); alterações endocrinológicas (9,7%); problemas auditivos (6,6%); sindactilia (4,8%); leucemia (1,6%) e queilite (1,6%) (VOIVODIC, 2005;FERREIRA;LAMÔNICA, 2008;BERTELLI et al, 2009;LIMONGI, 2010).…”