Maternal serum alpha-fetoprotein levels peak at 19-21 weeks' gestation and subsequently decline in an NPHS1 sequence variant heterozygote; implications for prenatal diagnosis of congenital nephrosis of the Finnish type

Brady, Teresa B.; Mitra, Avick G.; Hooks, Jessica

doi:10.1002/pd.4375

Cited by 8 publications

(4 citation statements)

References 4 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…However, carriers of the mutation have elevated AFP levels only up to about the 20th week of gestation. This normalizes in the late second trimester due to the completion of glomerular formation and simultaneous withdrawal of proteinuria [26,27].…”

Section: Kidneysmentioning

confidence: 94%

Fetal and Placental Causes of Elevated Serum Alpha-Fetoprotein Levels in Pregnant Women

Głowska-Ciemny,

Szmyt,

Kuszerska

et al. 2024

JCM

View full text Add to dashboard Cite

The most common association related to alpha-fetoprotein (AFP) is fetal neural tube defect (NTD), and indeed, this is where the international career of this protein began. In times when ultrasonography was not yet technically advanced, the detection of high levels of AFP in maternal serum (MS-AFP) and amniotic fluid was the basis for suspecting neural tube defects. In cases where there was no confirmation of NTD, other causes were sought. It has been established that high titers of MS-AFP could originate in other defects or diseases, such as (1) increased proteinuria in severe fetal kidney diseases; (2) pathological overproduction in liver diseases; (3) penetration through the membranes of gastrointestinal organs exposed to amniotic fluid; (4) passage through the walls of skin vessels; and as a side effect of (5) hepatic hematopoiesis and increased transfer through the edematous placenta in fetal anemia. This article provides a review of the current literature on congenital defects and genetic diseases in the fetus where an elevated level of MS-AFP may serve as the initial diagnostic clue for their detection.

show abstract

Section: Kidneysmentioning

confidence: 94%

Fetal and Placental Causes of Elevated Serum Alpha-Fetoprotein Levels in Pregnant Women

Głowska-Ciemny,

Szmyt,

Kuszerska

et al. 2024

JCM

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В роджений нефротичний синдром (ВНС)рідкісне спадкове захворювання нирок, яке обумовлене порушенням розвитку струк турно функціональної одиниці нирок нефрона та характеризується масивною гіпопротеїне мією, протеїнурією, дифузними набряками. Верифікація захворювання можлива вже внутрішньоутробно на 15-21 му тижні гестації за визначенням рівня білка альфа фетопроте їну в амніотичній рідині з наступною маніфес тацією клінічних проявів упродовж перших трьох місяців життя [3,5].…”

Section: вступunclassified

“…Впродовж перебування у відділенні підтверджено симптомокомплекс нефротично го синдрому: гіперпротеїнемія (рівень загаль ного білка -від 11,3 до 30,1 г/л; норма -60-80 г/л), рівень альбуміну -від 13,2 до 20,2 г/л (норма -38-54 г/л), збільшення рівня холестерину в сироватці кровівід 2,3 до 5,99 ммоль/л (норма -1,3-5,2 ммоль/л), тригліцеридів -від 1,33 до 3,38 ммоль/л (норма -0-1,7 ммоль/л). В ана лізі сечі рівень протеїнурії коливався від 0,99 г/л до 4,917 г/л, питома щільність зберіга лася на рівні 1006-1010, глюкозурія -від 6,0 до 111 мм/дм 3…”

Section: вступunclassified

Congenital nephrotic syndrome in the practice of a neonatologist (clinical case)

Kolyubakina¹,

Vlasova²,

Kretsu³

et al. 2021

UJPP

View full text Add to dashboard Cite

Congenital nephrotic syndrome (CNS) is an inherited disease that is caused by gene mutations and is inherited by an autosomal-recessive mechanism. In most cases, it is associated with genetically mediated defects in the components of the glomerular filtration barrier, especially nephrine and podocytes, with a typical histological picture of diffuse mesenteric sclerosis or focal-segmental glomerulosclerosis. According to genetic research, the primary CNS caused by gene mutations in one of the five genes (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) or chromosomal abnormalities. Secondary CNS is combined with other diseases of systemic or renal origin. The onset of the disease manifestation is possible in the antenatal period or during the first three months of life. CNS is manifested by significant hypoproteinemia, proteinuria and diffuse edema. Treatment of congenital nephrotic syndrome is mainly symptomatic therapy, such as: control of edema, azotemia, thyroid function, prevention and treatment of secondary complications (infections and thrombosis). Molecular genetic testing is the «gold» standard for genotyping of this disease. The course of СNS is unfavorable due to the rapid development of end3stage chronic renal failure. The purpose of article is to expand the knowledge of pediatricians and neonatologists about the clinical, laboratory, instrumental and pathomorphological features of Finnish type of СNS in the neonatal age. Clinical case. The article presents clinical, laboratory, instrumental, pathomorphological and molecular-genetic features of the Finnish type of CNS with the manifestation in the early neonatal period. Conclusions. The example of this case shows the necessity of a comprehensive approach at the examination of children suffered from CNS to verify the type of disease, determine the prognosis and treatment tactics. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interest was declared by the authors. Key words: congenital nephrotic syndrome, newborn, molecular genetic testing.

show abstract

“…To galima išvengti atlikus genetinį vaisiaus DNR tyrimą ieškant SNS būdingų mutacijų NPHS1, NPHS2 ir kt. genuose [24].…”

Section: Antenatalinė Diagnostikaunclassified

Suomiško tipo įgimtas nefrozinis sindromas: Literatūros apžvalga ir klinikinis atvejis

Sakalytė

Gurevičienė

Jankauskienė

2015

Medicinos Teorija Ir Praktika

View full text Add to dashboard Cite

SANTRAUKAReikšminiai žodžiai: įgimtas nefrozinis sindromas, suomiško tipo nefrozinis sindromas, steroidams atsparus nefrozinis sindromas, inksto transplantacija. Nefrozinis sindromas -reta būklė, kuriai yra būdinga tinimai, proteinurija, hipoalbuminemija ir hiperlipidemija. Du treč-dalius įgimto nefrozinio sindromo atvejų lemia genetiniai sutrikimai. Suomiško tipo nefrozinis sindromas -autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Šį sindromą lemia įgimti glomerulų filtracinio barjero defektai, kurie išsivysto dėl įvai-rių mutacijų, dažniausiai -NPHS1, rečiau -NPHS2, PLCE1, WT1 ir kt. genuose. NPHS1 geno mutacijos Fin-major (nt121delCT) ir Fin-minor (R1109X) yra susijusios su ankstyva manifestacija ir sunkia ligos eiga. Dauguma šia liga sergančių naujagimių gimsta neišnešioti, mažo svorio, jiems būdinga padidėjusi placenta, įvairios širdies ydos (širdies ar dešinio skilvelio hipertrofija, subaortinė vožtuvo sklerozė, plaučių arterijos vožtuvo sklerozė). Pirmaisiais trimis gyvenimo mėnesiais jiems pasireiškia proteinurija, hipoalbuminemija, hiperlipidemija ir tinimai. Suomiško tipo nefrozinis sindromas gali komplikuotis infekcinėmis ligomis, tromboembolija, hipotiroze, vitamino D trūkumu, anemija. Dėl didelio baltymų praradimo per inkstus pacientams reikia dažnų ar net kasdienių albumino infuzijų. Suomiško tipo nefrozinis sindromas yra atsparus gydymui gliukokortikoidais ir kitais imunosupresantais. Esant nedidelei proteinurijai, galimas konservatyvus gydymas kaptopriliu ir indometacinu. Efektyviausias gydymas -inksto transplantacija. Pacientui atliekama bilateralinė nefrektomija ir vaikas yra dializuojamas tol, kol pagerėja jo būklė ir yra pasiekiama inksto transplantacijai tinkamas 7-9 kg svoris. Šiame straipsnyje pateikiame įdomią 1 m. 7 mėn. mergaitės klinikinio atvejo analizę ir suomiško tipo įgimto nefrozinio sindromo etiologijos, epidemiologijos, klinikinių simptomų, naujausių diagnostikos ir gydymo rekomendacijų apžvalgą.

show abstract

Maternal serum alpha-fetoprotein levels peak at 19-21 weeks' gestation and subsequently decline in an NPHS1 sequence variant heterozygote; implications for prenatal diagnosis of congenital nephrosis of the Finnish type

Cited by 8 publications

References 4 publications

Fetal and Placental Causes of Elevated Serum Alpha-Fetoprotein Levels in Pregnant Women

Fetal and Placental Causes of Elevated Serum Alpha-Fetoprotein Levels in Pregnant Women

Congenital nephrotic syndrome in the practice of a neonatologist (clinical case)

Suomiško tipo įgimtas nefrozinis sindromas: Literatūros apžvalga ir klinikinis atvejis

Contact Info

Product

Resources

About