Manifestations neuropsychiatriques révélant une pseudohypoparathyroïdie avec un syndrome de Fahr

Otheman, Yassine; H, Khalloufi; Benhima, I.; Ouanass, Abderrazzak

doi:10.1016/j.encep.2010.03.001

Cited by 13 publications

(11 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…L’hypoparathyroïdie est la cause la plus fréquente d’hypocalcémie liée au SF. L’hypocalcémie engendrée par l’hypoparathyroïdie explique la majorité des signes cliniques (cataracte, malabsorption, hyperexcitabilité neuromusculaire, signes neurologiques et neuropsychiques divers, désordres psychiatriques pouvant aller jusqu’à la psychose, troubles cardiovasculaires divers) [6–8]. Il est important de ne pas confondre le SF avec les autres affections pouvant engendrer des calcifications intracérébrales notamment les endocrinopathies (hypothyroïdie, hypogonadisme), les pathologies systémiques (la sclérodermie systémique, le lupus érythémateux disséminé, la maladie cœliaque) les infections (la toxoplasmose, la neurocysticercose, la rubéole), les maladies diverses (insuffisance rénale chronique, intoxication à la vitamine D, cytopathies mitochondriales) et les tumeurs cérébrales primitives ou secondaires calcifiées.…”

Section: Discussionunclassified

Syndrome de Fahr secondaire à une hypoparathyroïdie primaire: à propos d’un cas

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Le syndrome de Fahr est une entité anatomoclinique rare dont la principale étiologie est l'hypoparathyroïdie primitive ou postopératoire. Il est caractérisé par des calcifications intracérébrales bilatérales et symétriques, localisées dans les noyaux gris centraux, le plus souvent associées à des troubles du métabolisme phosphocalcique. Les auteurs rapportent le cas d’un patient âgé de 54 ans suivi depuis 20 ans pour hypoparathyroïdie primaire, qui a présenté des troubles amnésiques révélant un syndrome de Fahr secondaire à l’hypoparathyroïdie.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Syndrome de Fahr secondaire à une hypoparathyroïdie primaire: à propos d’un cas

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В ходе обследования была выявлена деком-пенсация по кальций-фосфорному обмену и гипотиреозу: гипокальциемия (Са ион. 0,87 ммоль/л при норме 1,03-1,29), гиперфосфатемия (1,81 ммоль/л при норме 0,74-1,52), повышение уровня ПТГ до 136 пг/мл , гипотиреоз (ТТГ 7,37 мМЕ/л при норме 0,64-5,76, св.Т4 8,72 пмоль/л при норме 11,[5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20]4) при нормальном уровне аутоантител (АТ) (АТ к тиреопероксидазе (ТПО) 1,77 МЕ/мл, при норме 0-5,6) и отсутствии эхо-признаков аутоиммунного тиреоидита по данным УЗИ щитовидной железы (рис. 7).…”

Section: Multiple Hormonal Resistance and Metabolic Disorders In Pseuunclassified

Multiple hormonal resistance and metabolic disorders in pseudogypoparatiosis

et al. 2018

View full text Add to dashboard Cite

| Ожирение и метаболизм / Obesity and metabolism СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ АКТУАЛЬНОСТЬСреди редких причин множественных метаболиче-ских нарушений особое место занимает псевдогипопара-тиреоз (ПГП), характеризующийся нечувствительностью к паратгормону (ПТГ) и возможностью формирования мультигормональной резистентности и наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО) [1]. Наследственная остеодистрофия Олбрайта объединяет в себе ряд ха-рактерных фенотипических особенностей: ожирение, подкожные кальцинаты, брахидактилия типа Е, низко-рослость, умственная отсталость, лунообразное лицо. Гормональная резистентность может быть представлена сочетанием нечувствительности к ПТГ с резистентностью к тиреотропному гормону (ТТГ), гормон роста -рилизинг гормону (ГР-РГ), лютеинизирующему/фолликулостиму-лирующему гормонам (ЛГ/ФСГ).В основе заболевания лежат инактивирующие дефек-ты на пострецепторном уровне внутриклеточной пере-дачи сигнала. Механизмы внутриклеточной передачи сигнала от трансмембранного рецептора универсальны для множества пептидных гормонов и ряда других ли-гандов, чем и обусловлен мультисистемный характер нарушений, развивающихся при ПГП. Среди спектра мо-лекулярно-генетических дефектов, ведущих к ПГП, наи-более распространенной и изученной является патоло-гия стимулирующей альфа-субъединицы G-белка (Gas). Особенности экспрессии гена GNAS, кодирующего Gas, обусловливают широкий клинический полиморфизм с неспецифическими вариантами манифестации и от-сутствие четкой генотип-фенотипической корреляции. Псевдогипопаратиреоз -очень редкая патология, в свя-зи с чем каждый случай метаболических нарушений, свя-занных с патологией в гене GNAS, представляет особый интерес. Псевдогипопаратиреоз -редкая группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний, обусловленная инак-тивацией ПТГ-сигнального пути. Основным компонентом заболевания является резистентность к паратгормону (ПТГ), обуславливающая нарушение кальций-фосфорного обмена. При псевдогипопаратиреозе также могут отмечаться развитие нечувствительности к тиреотропному и гонадотропным гормонам гипофиза и формирование характерных клинических особенностей в виде подкожных кальцинатов, брахидактилии, ожирения, низкорослости, умственной отсталости. В данной статье приводится описание клинического случая псевдогипопаратиреоза у женщины 35 лет с классическим фенотипом гипопаратиреоза с наследственной остеодистрофией Олбрайта и доказанной мутацией в гене GNAS, обсуждается спектр метаболических расстройств, характерных для данного заболевания.КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: псевдогипопаратиреоз, ожирение, синдром Фара, паратгормон, гипотиреоз, кальций, гипокальциемия. Pseudohypoparathyroidism is a rare group of clinically and genetically heterogeneous diseases caused by the inactivation of the PTH-signaling pathway. The main component of the disease is resistance to PTH, causing a disturbance of calcium-phosphorus metabolism. With pseudohypoparathyroidism, there may also be a development of insensitivity to thyrotropic and gonadotropic hormones of the pituitary gland and the formation of characte...

show abstract

“…Как правило, умственная отсталость при НОО проявляется с ранних лет. Отсроченная манифестация психо-неврологических нарушений при НОО может быть обусловлена таким осложне-нием длительной гипокальцемии, как синдром Фара -отложение кальцификатов в базальных ган-глиях [44]. При этом часто отмечается сочетание психических нарушений с рецидивирующим судо-рожным синдромом (обусловленным гипокальце-мией).…”

Section: умственная отсталостьunclassified

“…В связи с этим, детям, в фенотипе которых присутствуют хотя бы два признака НОО, следует проводить исследо-вания уровня ПТГ, кальция и фосфора в динамике. С другой стороны, наличие длительной гипокаль-циемии, ведущей к развитию болезни Фара, может привести пациента в первую очередь на прием к психиатру [44,45]. В этом случае возможным клю-чом к правильному диагнозу может быть рецидиви-рующий судорожный синдром, резистентный к те-рапии антиконвульсантами и/или характерные для НОО фенотипические особенности.…”

Section: заключениеunclassified

Pseudo-hypothyroidism

Makazan¹,

Orlova²,

Kareva³

2015

Probl Endokrinol (Mosk)

View full text Add to dashboard Cite

Pseudo-hypothyroidism (PHP) is a rare genetic disorder that manifests itself in the form of disturbances of phosphorus and calcium metabolism due to parathyroid hormone (PTH) resistance. The clinical variant of PHP depends not only on PTH resistance: there is a phenotype attributable to multi-hormonal resistance. PTH resistance is associated with the disturbance of activity of the alpha-subunit in G-protein due to a defect in the GNAS gene and epigenetic variations. The mechanism underlying the development of this rare (orphan) condition is highly complicated and remains to be elucidated. The present review reflects the modern views of etiology, pathogenesis, and clinical variability of pseudohypothyroidism.

show abstract

Manifestations neuropsychiatriques révélant une pseudohypoparathyroïdie avec un syndrome de Fahr

Cited by 13 publications

References 7 publications

Syndrome de Fahr secondaire à une hypoparathyroïdie primaire: à propos d’un cas

Syndrome de Fahr secondaire à une hypoparathyroïdie primaire: à propos d’un cas

Multiple hormonal resistance and metabolic disorders in pseudogypoparatiosis

Pseudo-hypothyroidism

Contact Info

Product

Resources

About