Manejo de la vía aérea en una paciente con síndrome de Treacher Collins en 2 tiempos quirúrgicos

Manejo de la Vía Aérea en un Paciente Pediátrico con Síndrome Treacher Collins. Reporte de un Caso

“…El síndrome de Treacher Collins (STC) es un desorden raro, caracterizado por alteraciones en el desarrollo de estructuras craneofaciales, la incidencia documentada hasta el momento data en alrededor de 1 en 50,000 nacidos vivos, mostrándose que un 40% corresponden a historia familiar, mientras que el 60% restante corresponden a mutaciones de novo. Genéticamente este síndrome se comporta de manera heterogénea describiéndose 4 subtipos clínicos, de los cuáles no se ha identificado asociación entre las características clínicas de los pacientes y el gen en el que ocurre la alteración 7 .…”

“…El STC tiene una herencia autosómica dominante, produciéndose una mutación en el gen TCOF1 con localización cromosómica 5q32-q33.1. Las malformaciones de cabeza y cuello son consecuencia de una alteración en la proliferación de la cresta neural que afecta al primer y segundo arco branquial 7 . Dentro de las características clínicas que se pueden presentar en pacientes con STC están las anormalidades del oído externo y medio incluyendo microtia con hipoacusia conductiva atribuido comúnmente a la malformación de los osículos, fisuras palpebrales bilaterales y simétricas, coloboma, defecto del conducto lagrimal, hipoplasia de huesos faciales con micrognatia y retrognatia.…”