Management des kongenitalen nephrotischen Syndroms

Abstract

ZUSAMMENFASSUNGDas kongenitale nephrotische Syndrom (CNS) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Proteinurie im nephrotischen Bereich, eine Hypalbuminämie und Ödeme gekennzeichnet sind und sich bereits intrauterin oder während der ersten 3 Lebensmonate manifestieren. Die Hauptursache für CNS sind genetische Defekte in den Podozyten. In seltenen Fällen kann das CNS jedoch auch durch angeborene Infektionen oder eine mütterliche Autoimmunerkrankung verursacht werden. Die Behandlung von CNS ist sehr komplex, da die Patient*innen zu schweren Komplikationen wie hämodynamischen Instabilitäten, Infektionen, Thrombosen, Wachstumsstörungen und Nierenversagen neigen. Im April 2021 wurden die neuen europäischen Konsensusempfehlungen der ERKnet-ESPN-Arbeitsgruppe veröffentlicht. In dieser Konsenserklärung haben Experten des Europäischen Referenznetzwerks für Nierenkrankheiten (ERKNet) und der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (ESPN) die aktuellen Empfehlungen für die Behandlung des CNS, einschließlich des Einsatzes von Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Hemmern, Diuretika, Antikoagulation und Infektionsprophylaxe bewertet. Als Grundpfeiler der Behandlung gilt eine an den klinischen Schweregrad der Erkrankung angepasste Therapie, mit dem Ziel, einen ausgeglichenen Flüssigkeitshaushalt sowie eine adäquate Ernährung aufrechtzuerhalten und Komplikationen zu vermeiden. Es wird von einer routinemäßigen frühen Nephrektomie abgeraten. Dieser Beitrag ist ein Leitfaden nach den aktuellen diagnostischen sowie therapeutischen Empfehlungen der Konsensusgruppe.