Malignant transformation of oral leukoplakia in a patient with dyskeratosis congenita

Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita

“…Las manifestaciones dermatológicas típicas ocurren en los primeros años de vida, sin embargo, la presentación puede ser heterogénea (8,9). La ya comentada distrofia ungueal afecta primero a las uñas de las manos, comienza con surcos y divisiones longitudinales, el cual progresa dando como resultado uñas rudimentarias, pequeñas o ausentes.…”

“…Por su parte, la leucoplasia afecta la mucosa bucal, la lengua y la orofaringe y el tratamiento es sintomático. Aproximadamente, 30% presentan transformación maligna a carcinoma de células escamosas (4), por lo que requieren un seguimiento frecuente con realización de biopsia temprana en áreas de sospecha (4,8).…”

“…Posteriormente, se demostró que se asociaba a insuficiencia de la médula ósea (1-5), con citopenia de uno o más linajes de células hematopoyéticas y correspondió la complicación más grave (1). Puede afectar hasta 80- 90% de los casos a la edad de 30 años y sus secuelas representan más de 70% de las muertes en pacientes con esta entidad (8). La presencia de la tríada mucocutánea puede ayudar a diferenciar la DC de otros tipos de insuficiencia de médula ósea (10).…”

“…La presencia de la tríada mucocutánea puede ayudar a diferenciar la DC de otros tipos de insuficiencia de médula ósea (10). Además cursa con inmunodeficiencias, predisposición a presentar caries dental, hipodoncia, sangrado, recesión y pérdida ósea que simulan a la periodontitis juvenil, taurodontismo, inflamación gingival, y pigmentación intraoral parda (1,2,4,6,8,10). La evidencia de múltiples dientes permanentes con disminución de la relación raíz/corona pueden sugerir el diagnóstico de DC (4).…”

“…Los trastornos en la biología de los telómeros o telomeropatías, representan un grupo de entidades genéticas, en que la disqueratosis congénita (DC), fue la primera en describirse (1), cuya forma clásica se caracteriza clínicamente por presentar la tríada mucocu-tánea diagnóstica, de pigmentación reticulada de encaje en piel (1,2), que afecta principalmente el área del cuello y el tórax anterosuperior (2), distrofia ungueal y leucoplasia oral (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10) (Fig. 1).…”