Malformaciones Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos

Abstract

RESUMEN:Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones congénitas, deformaciones o disrupciones. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. Existe un período de mayor susceptibilidad frente a los teratógenos que corresponde a la etapa donde se están formando la mayoría de los órganos y sistemas. La ingestión de plantas teratogénicas puede dar lugar a anomalías congénitas en los fetos de animales. Los pesticidas como DDT, la contaminación de las aguas por mercurio y los disruptores endocrinos afectan la embriogénesis de las distintas especies del reino animal. También se consideran como factores causantes de malformaciones a los agentes ambientales infecciosos y a algunos medicamentos. Los agentes físicos como los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones afectan a distintos organismos, desde los peces al ser humano. La genética de las malformaciones ha sido difícil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otra parte, los estudios realizados indican que frecuentemente, en la determinación genética de las malformaciones participan varios genes y las interacciones de éstos con el ambiente, aunque determinaciones monogénicas se han podido establecer para unos pocos casos. Ilustramos aquí estos dos tipos contrastantes de determinación genética, a través de la descripción de los factores genéticos que estarían involucrados en los defectos del tubo neural y en el síndrome de CHARGE, respectivamente. PALABRAS CLAVE: Malformaciones congénitas; Factores ambientales y genéticos; Defectos del tubo neural; Síndrome de CHARGE. ASPECTOS GENERALESLas anomalías congénitas incluyen no solo evidentes defectos estructurales, sino también defectos microscó-picos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos y anomalías celulares y moleculares. Las anomalías mayores comprometen la función y la aceptabilidad social, las anomalías menores, en cambio, no representan problemas mé-dicos ni cosméticos.Los defectos al nacer se pueden deber a: 1) malformaciones congénitas que corresponden a defectos de los mecanismos biológicos del desarrollo tales como proliferación, diferenciación, migración celular, apoptosis, inducción, transformaciones epitelio-mesenquimáticas e interacciones tisulares; 2) deformaciones, se utiliza para designar la alteración de la forma o la posición de una estructura que se había formado normalmente, como es el caso de la tortíco-lis congénita del esternocleidomastoídeo (cuello torcido), las deformaciones de los pies, la luxación congénita de cadera y la escoliosis postural congénita; 3) disrupciones, este término se ocupa para indicar la ruptura de un tejido previamente normal, por ejemplo las fisuras faciales atípicas.Muchos defectos del desarrollo no se expr...

¡Estudiando el Desarrollo Embrionario y Fetal con el Microscopio Virtual! En Tiempos de Covid-19

“…(Lemus et al, 2015). El desarrollo de la actividad práctica se realiza en conjunto con una serie de artículos que apoyan la docencia en Embriología humana y veterinaria (Rojas & Walker, 2012;Smok et al, 2014;Conei et al, 2016;Smok et al, 2018) (Tabla I).…”

Causas o azares: reflexiones en torno a presencia de malformaciones congénitas de la columna vertebral en poblaciones arqueológicas de la costa desértica de Antofagasta, norte de Chile

“…Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales producidas durante el desarrollo intrauterino (Rojas y Walker, 2012). Para este estudio en específico se utilizará el concepto de Defecto del Desarrollo y no el de Trastorno Congénito (sensu Barnes, 1994), ya que el segundo término alude a la detección de la anomalía en el recién nacido, lo cual es un hecho poco común.…”

Identificación de malformaciones congénitas asociadas a plaguicidas disruptores endocrinos en estados brasileños productores de granos

“…Las MC son definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular de un recién nacido, ya sea interno o externo, hereditario o esporádico, individual o múltiple, que da como resultado una embriogénesis defectuosa (20). Son la primera causa de mortalidad infantil en los países desarrollados y una de las causas principales de problemas de la salud en los niños que sobreviven a ellas (21,22).…”