Abstract:L’association d’anomalies développementales du cerveau, de la peau et des yeux a été résumée en 1932 par l’ophtalmologue néerlandais Jan van der Hoeve sous le terme de phacomatoses. Il y incluait les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse et plus tard la maladie de von Hippel-Lindau. En même temps de l’autre côté de l’Atlantique, Paul Ivan Yakovlev et Riley H. Guthrie proposèrent le terme de maladie neurocutanée, étant arrivés à la conclusion que les malformations de l’ectoderme (peau, cerveau, rétine, œil)… Show more
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