Maladie de Mac Ardle diagnostiquée après 30 ans : à propos de 12 cas

Révélation d’une maladie de Mc Ardle par une intolérance musculaire à l’effort associée à une rhabdomyolyse sévère

“…L'absence d'élévation des lactates à l'exercice musculaire est un témoin de la rupture de cette principale source d'énergie utilisée par le muscle lors des efforts courts. Lors de la poursuite de l'exercice, ce manque initial de substratum énergétique peut être pallié par le relais métabolique pris par le métabolisme oxydatif et la dégradation des lipides [1,6,7]. Il en résulte une destruction des protéines membranaires et de celles composant le cytosquelette, aboutissant donc à une lyse des cellules musculaires squelettiques avec libération de leur contenu intracellulaire au niveau sérique et urinaire [7].…”

“…Cette intolérance à l'effort peut être temporaire, avec relance des capacités après un bref arrêt et reprise progressive de l'exercice : phénomène de « second souffle », dû au relais métabolique pris par la bêta-oxydation, hautement évocateur de la MMA. Au cours de l'évolution de leur maladie, un tiers des patients présenteront un déficit moteur proximal permanent [1,10]. Mais le principal risque est une rhabdomyolyse sévère avec hyperkaliémie menaçante et/ou insuffisance rénale aiguë par toxicité tubulaire de la myoglobinurie, observée dans 50 % des cas [12].…”

“…Les enzymes musculaires sont habituellement normales ou peu élevées à distance de l'épisode de rhabdomyolyse. Le recours à une épreuve d'effort maximale est souvent nécessaire pour démasquer la maladie [1,8]. Les rhabdomyolyses d'effort sont essentiellement en rapport avec l'existence d'une myopathie héréditaire, en particulier métabolique, dont certaines glycogénoses, lipidoses et anomalies mitochondriales.…”

“…L'EMG a une sensibilité médiocre pour le diagnostic des myopathies d'effort ; sa contribution pour l'orientation des biopsies musculaires, examen déterminant des glycogénoses en général et de la MMA en particulier, reste très limitée. L'EMG est surtout utile pour éliminer d'autres myopathies proximales [1,8]. Il existe par ailleurs peu de données dans la littérature concernant le rôle de l'imagerie dans les rhabdomyolyses d'effort et en l'occurrence dans la MMA.…”

“…Il s'agit d'une glycogénose musculaire qui se traduit par une intolérance à l'effort allant d'une simple fatigabilité à un tableau de rhabdomyolyse sévère [1]. À travers une nouvelle observation de MMA, nous rappelons les différentes présentations cliniques et la démarche diagnostique de cette maladie en insistant sur l'intérêt de l'IRM musculaire.…”