Macroorchidism and spermatogenesis in fragile X syndrome

Abstract

RI~SUMI~Le syndrome de I'X fragile est lid a I'expansion d'une sequence rdp6titive de triplets CGG dans la rdgion 5' du gene FMR1. I! en resulte I'absence de production de la protdine FMRP par blocage de la transcription du g~ne FMRt. Nous rapportons une dtude hormonale, histologique et immunohistochimique d'un cas, centrde sur les functions testiculaires et I'origine du macroorchidisme.Le syndrome de I'X fragile s'accompagne d'une spermatogenese normale ou incomplete ou encore prdsentant des lesions aux stades tardifs. Ces Idsions tardives associ(~es b I'o~d~me interstitiel s'apparentent aux Idsions observ(~es chez les vasectomis(~s ce qui a f a r soulever I'hypoth&se du r61e d'une hyperpression pdritubulaire et/ou d'anticorps anti-spermatozo'ides. Dans notre observation, l a ndgativit(~ des anticorps anti-spermatozo'ides et la discrdtion de I'ced~me ne sont pas en faveur de cette hypoth~se. L'histologie retrouve I'existence d'une hyperplasie du tissu interstitiel, d'un dpaississement de la membrane basale pdritubulaire et d'une augmentation du diam~tre externe des tubes sdminif6res sans anomalie morphologique des cellules de Leydig ou des cellules de Sertoli.Les immunomarquages rdalisds montrent la prdsence de la prot(Hne FMRp dans les cellules germinales ce qui indique que ces cellules ne sont pas porteuse de la mutation compl&te. Cette expression de la protdine FMRp dans le testicule peut permettre d'expliquer la conservation de la spermatogen~se alors m6me qu'il a dt~ sugg(~rd que la prot(Hne FMRp spit n(~cessaire la survie des cellules germinales. Nos rdsultats sont compatible avec I'hypoth&se que les atteintes diff~rentes de la spermatogen~se selon les patients atteints du syndrome puissent 6tre li(~es au nombre de cellules germinales touch~es par la mutation complete. Des travaux compl(~mentaires sont toutefois n~cessaires pour comprendre la variabilitd des atteintes de la spermatogen~se et la physiopathologie du macroorchidisme dans le syndrome de I'X fragile.