Loạn sản xơ cốt hóa tiến triển ở trẻ em: báo cáo ca bệnh

Abstract

Loạn sản xơ cốt hoá tiến triển (FOP- Fibrodysplasia ossificans progressiva)hay còn gọi là hội chứng “stone man” là một bệnh lý di truyền của mô liên kết, rất hiếm gặp với đặc trưng là quá trình cốt hoá từ từ của mô liên kết, đặc biệt là gân, dây chằng và cơ. Bệnh ảnh hưởng rất lớn đến chức năng vận động, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khi tiến triển đến giai đoạn nặng, bệnh có thể gây tử vong. Chúng tôi trình bày 2 ca bệnh FOP lần đầu tiên được báo cáo tại Việt Nam. 2 ca bệnh là trẻ 26 tháng và 4 tuổi cùng nhập viện Nhi Trung Ương năm 2020, các bệnh nhân có dấu hiệu bàn chân Hallux valgus đặc trưng của bệnh kèm theo biểu hiện cốt hóa cơ ở nhiều vị trí. Do lần đầu tiên được ghi nhận nên cả 2 trẻ đều trải qua sinh thiết cơ và cuối cùng chẩn đoán xác định nhờ tìm thấy đột biến gen ACVR1. Kết luận: FOP là bệnh lý rất hiếm gặp và gây di chứng nặng nề cho trẻ. Bệnh cần được phát hiện sớm, hạn chế can thiệp, tránh các đợt bùng phát bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.