lnc-EPB41-Protein Interactions Associated with Congenital Pouch Colon

Abstract

Congenital Pouch Colon (CPC) is a rare anorectal anomaly common to northwestern India, specifically Rajasthan. Despite efforts to understand the clinical genetic makeup of CPC, no attempt on identifying non-coding RNAs was done. We have earlier reported CPC's rare variants from whole exome sequencing (WES) across 18 affected samples in a total of 64 subjects. A Smith-Waterman algorithm was used to infer a couple of lncRNAs from WES samples of CPC with predictions from the Noncode database. Further screening and quantification using polymerase chain reaction (PCR), we ascertained interactions using Micro Scale Thermophoresis (MST). We report the role of lnc-EPB41-1-1 shown to be promiscuously interacting with KIF13A substantiating their role in regulation.

Pouch colon in children

“…A. K. Wakhlu и соавторы считали, что «ректальный мешок» представляет собой стадию развития клоакальной экстрофии и является совокупностью дефектов развития спланхнического слоя каудальной складки и нарушения вращения кишки, вызывающего аномальный продольный рост толстой кишки [20]. В исследованиях последних лет были выявлены мутации в генах EPB41L4A и CTC1, ответственных за развитие мешковидной толстой кишки [21,22].…”

“…Диагноз можно заподозрить при проведении обзорной рентгенографии брюшной полости или при инвертографии по Вангенстин -Какович -Райс (обзорная рентгенография брюшной полости в положении ребенка вниз головой). Классическая картина порокарасширенная петля кишки с одним уровнем жидкости, занимающая более половины живота и смещающая тонкую кишку в сторону (обычно вправо) [6,22]. В настоящее время инвертография крайне редко используется в диагностике АРМ.…”