Liver involvement in children with ciliopathies

Rock, Nathalie; Mclin, Valérie Anne

doi:10.1016/j.clinre.2014.04.001

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“…Frecuentemente incluyen afectación hepática y renal, la presentación aislada es reportada como rara. 4 La etiología descrita es secundaria a una alteración en los cilios primarios de la placa ductal y de la nefrona; en el hígado los colangiocitos son las únicas células con cilios primarios donde la función normal de éstos es imprescindible para el desarrollo del árbol biliar. Los cilios de los colangiocitos responden al estímulo del flujo biliar mediante niveles de AMPc intracelular y calcio para el desarrollo del árbol biliar y esta respuesta es regulada por las proteínas policistina 1 y 2.…”

Section: Discussionunclassified

“…Otras formas de presentación son la dilatación quística de los conductos biliares o colangitis con presencia de dolor abdominal, prurito y colangitis recurrente; más raramente hipertensión portal asociada a colangitis y, por último, la enfermedad latente donde sólo hay hepatomegalia asilada. 4 Al examen físico es evidente la nefromegalia bilateral, aunque la diuresis por lo general no está afectada; sin embargo, en la primera semana de vida puede manifestarse insuficiencia renal aguda y oliguria. En cuanto a la función renal la creatinina y el nitrógeno de urea en sangre a menudo se deterioran.…”

Section: Discussionunclassified

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Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso

Quisbert-Cruz

Zárate-Mondragón

2017

Acta Pediatr Mex

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La enfermedad poliquística renal asociada a la fibrosis hepática congénita es una enfermedad hereditaria; se encuentra dentro del espectro de las enfermedades fibroquísticas hepatorrenales. Su frecuencia estimada es de 1 en 20.000 nacidos vivos para la variedad de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva y más rara para la variedad autosómica dominante. Se presenta un reporte de caso de un paciente cuyo padecimiento se inició con crisis hipertensiva de difícil control, debido a enfermedad poliquística renal y fibrosis hepática congénita, presentación clínica poco frecuente; cabe mencionar sobre la importancia del control de la tensión arterial para prevenir complicaciones causadas por la hipertensión arterial: hipertrofia cardiaca, falla cardiaca y retinopatía crónica.

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Section: Discussionunclassified

Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso

Quisbert-Cruz

Zárate-Mondragón

2017

Acta Pediatr Mex

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“…5 La malformación de la placa ductal puede estar mediada por alteraciones en los genes que codifican las proteínas que regulan el desarrollo y remodelación de ésta; así como en la señaliza-ción de los cilios involucrados en la misma. 5,[9][10][11] Las enfermedades que se han asociado con esta malformación son múltiples y el cuadro clínico que presentan es muy variado: asintomáticas, con daño hepático o renal, algunas con insuficiencia renal temprana o tardía, otras con hipertensión portal, colestasis, colangitis, etcétera. Las más importantes son: los complejos de Meyenburg, la fibrosis hepática congénita, la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, la enfermedad poliquística renal autosómica dominante, la enfermedad y el síndrome de Caroli, entre otras.…”

Section: Dra Flora Zárate Mondragónunclassified

Hepatopatía crónica e insuficiencia hepática en un lactante con malformación de la placa ductal

Zárate-Mondragón

López-Corella

2016

Acta Pediatr Mex

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Este artículo debe citarse como Zárate-Mondragón F, López-Corella E. Hepatopatía crónica e insuficiencia hepática en un lactante con malformación de la placa ductal. Acta Pediatr Mex 2016;37:38-46. CASO CLÍNICOPaciente masculino de 5 meses, producto de la segunda gesta de una madre de 33 años, sana, con control prenatal, ingesta de ácido fólico y multivitamínicos. Fue obtenido por cesárea por falta de progresión del trabajo de parto, a término, con peso de 3 800 g, talla 52 cm, Apgar 8-9, lloró y respiró al nacer. Egresó al segundo día como "binomio" sano. Onfalorrexis a los 20 días. Sin antecedentes herodofamiliares de importancia para el padecimiento actual. Alimentado con leche materna exclusivamente hasta el tercer mes; posteriormente recibió alimentación mixta con fórmula de inicio, sin alimentación complementaria. El tamizado metabólico neonatal se reportó como normal, esquema de vacunación completo para la edad.Padecimiento: inició al nacimiento con distensión abdominal; a los 5 meses la madre notó aumento de la trama vascular abdominal y mayor distensión, apareció ictericia en escleras. Dos semanas después se agregó dificultad respiratoria, acudió al médico que indicó ultrasonograma abdominal que mostró hepatoesplenomegalia y ascitis. Se le refirió al Instituto Nacional de Pediatría.Exploración física: peso 7 950 g (p 75), talla 62 cm (P 10), perí-metro cefálico 39 cm, perímetro abdominal 50 cm, frecuencia cardíaca 148 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 40 respiraciones por minuto, tensión arterial 90/50 mmHg, temperatura 37 °C. Índice de Kanawati McClaren con desnutrición moderada,

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“…Below the diaphragm, in addition to biliary tract anomalies, patients may present with midline or left-sided liver, polysplenia or asplenia, and interrupted inferior vena cava [40]. The laterality defects exhibited in biliary atresia splenic malformation syndrome are phenotypically similar to those observed in the ciliopathies, a heterogenous group of diseases caused by functional and structural defects in genes that encode cilia proteins [41,42,43,44,45,46,47,48]. Cilia are evolutionarily conserved, aid in establishing the left-right axis in vertebrates, and are present on many cell types, including the apical surface of cholangiocytes, where cilium function is integral to bile flow and bile ductular formation [49].…”

Section: Proposed Genetic Etiologies Of Biliary Atresiamentioning

confidence: 99%

Genetic Contributors and Modifiers of Biliary Atresia

Mezina

Karpen²

2015

Dig Dis

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To date, the etiology and pathogenic underpinning of the progression of the most prevalent serious neonatal liver disease, biliary atresia, remains elusive. This disease presents as an aggressive form of neonatal cholestasis characterized by the destruction and obliteration of the extrahepatic bile ducts within the first few weeks of life and a rapid progression of biliary fibrosis, likely due to unremitting cholestasis and retention of biliary constituents including bile acids. In ∼5% of patients, biliary atresia is associated with laterality features, suggesting a genetic underpinning to a disease that begins soon after birth. However, biliary atresia does not occur within families and twins are discordant, indicating an absence of strict mendelian inheritance. Despite this, genes related to bile duct dysmorphogenesis/ciliopathies overlapping with features of biliary atresia in both humans and nonhuman model systems have been proposed. Taken together, strict genetic etiologies leading to a common pathway of a neonatal cholangiopathy resulting in biliary atresia remain elusive. Contributions from fibrogenesis- and inflammation-based studies suggest that early engagement of these pathways contributes to disease progression, but a recent double-blind study did not suggest any benefit from early use of corticosteroids. However, there are genetic contributions to the adaptation and response to cholangiopathies and cholestasis that may be present in certain populations that likely impact upon the response to hepatoportoenterostomy and subsequent biliary tract function. Studies utilizing next generation sequencing technologies (e.g., exome analysis) are ongoing in several laboratories around the world; they are expected to provide insights into genetic contributions to biliary atresia outcomes. Altogether, combinations of exome sequencing and large population studies are expected to reveal causative and modifying genes relevant to patients with biliary atresia as a means to provide therapeutic targets and potential opportunities for genetic screening.

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Liver involvement in children with ciliopathies

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Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso

Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso

Hepatopatía crónica e insuficiencia hepática en un lactante con malformación de la placa ductal

Genetic Contributors and Modifiers of Biliary Atresia

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