Liver Disease in Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis liver disease in children – A review of our current understanding

“…Considering that macrophages play a central role in immune responses, debris clearance and collagen deposit, it is possible that CFTR mutations alter their capacity to adapt and respond to different stimuli or cause them to abnormally respond to otherwise non-pathogenic stimuli. 2,3,14,15…”

“…1 It is the consequence of mutations in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene in chromosome 7, a chloride ion transporting channel and bicarbonate exchanger. [2][3][4][5] Pulmonary and pancreatic compromise are the main responsibles for morbidity and mortality, but cystic fibrosis liver diseases (CFLD) is the third cause of death. Novel therapies have improved life expectancy, rising from 20 years in 1980 to more than 45 years by 2017.…”

Enfermedad hepática en la fibrosis quística pediátrica. Una revisión de los conocimientos actuales

“…Los macrófagos tienen un rol central en las respuestas inmunes, la eliminación de restos celulares y el depósito de colágeno, por lo que es posible que mutaciones en la CFTR modifiquen su capacidad de responder a diferentes estímulos, o lo hagan de manera anormal a estímulos no-patogénicos. 2,3,14,15 ENFERMEDAD HEPÁTICA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA La enfermedad hepática en la FQ (CFLD por sus siglas en inglés) es heterogénea y definida en diferentes guías como la presencia de cirrosis, hipertensión portal o compromiso hepático demostrado por anormalidades intermitentes o persistentes de las enzimas hepáticas, esteatosis, fibrosis, colangiopatía y/o la presencia de anormalidades en las ecografías. 7,16,17 Las guías europeas consideran el diagnóstico de CFLD con al menos dos de los siguientes hallazgos: 1) hepatomegalia y/o esplenomegalia; 2) enzimas hepáticas anormales; 3) compromiso hepático al examen ecográfico (hígado heterogéneo, nodularidad, hipertensión portal o anormalidades biliares).…”

“…Sumado a los cambios en la alcalinidad, el efecto detergente de la bilis retenida provoca daño a las membranas y, eventualmente, fibrosis y cirrosis. 2,3,7 Esta explicación sobre la patofisiología de la CFLD surge de la extrapolación de los hallazgos en pulmón, páncreas e intestinos.…”

“…1 Es la consecuencia de mutaciones en el gen de la proteína reguladora transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés), ubicado en el cromosoma 7, que codifica para un canal transportador de iones de cloro e intercambia bicarbonato. [2][3][4][5] Los compromisos pancreático y pulmonar s o n l o s p r i n c i p a l e s r e s p o n s a b l e s d e l a morbimortalidad, pero la enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística es la tercera causa de muerte. Las nuevas terapias han mejorado la esperanza de vida, que era de 20 años en 1980, hasta más de 45 años en 2017.…”