Literature Review of Turkish Sportsmen in Terms of ACTN3 R577X Polymorphism

Abstract

The effect of genes on individual athletic performance is accepted; however, the extent of their effects remains elusive. To date, many studies on different genomic regions that are considered to have an effect on human athletic performance and sportsmen in different types of sports, such as football, basketball, judo, and wrestling, have been conducted. However, the number of these studies with Turkish players as subjects is not adequate. This literature review aimed to collate the results of alpha-actinin-3 (ACTN3) R577X polymorphisms of Turkish athletes after an extensive literature survey. After the survey, we could reach 518 players, including football, basketball, and wrestling players. Of these, 234 were RR (45%), 207 (40%) were RX, and the rest were XX. Power and sprinter R allele counts were 665 (64%), and the endurance allele count was 371 (36%). According to the obtained data, the number and percentage of RR+RX genotypes and R allele were higher than those of XX genotype and X allele. We consider that this first report will be an informative source of information for Turkish players in the terms of ACTN3 R577X polymorphism and Turkish sportsman and will be a valuable guide for new researches. Keywords: Sports, genetics, predisposition to sports, ACTN3, Turkey GİRİŞAtletik performans, sporcuların herhangi bir sportif aktivitelerinde gösterdikleri mental ve fiziksel performanslarının toplamı olarak kabul edilmektedir. Düzenli antrenman ile geliştirilebilen bir özellik olan atletik performansın hem oluşmasında, hem de gelişmesinde genetik faktörlerin katkısı yapılan çalışmalar ile ortaya konmuştur (1). Sadece bireysel sporlarda değil, aynı zamanda takım sporlarında da başarı için, genetik yapıya uygun antrenman ve beslenme programlarının oluşturulması şüphesiz ki büyük önem taşımaktadır. Bu yüzden spor genetiği alanında yapılan çalışmalar son yıllarda sporun büyüyen ekonomisiyle beraber büyük önem kazanmıştır.Spor genetiği alanında yapılan çalışmaların büyük bir bölümü alfa-aktinin-3 geni (ACTN3) üzerine yoğunlaşmıştır. Aktinin protein ailesinin memelilerde 4 farklı formu bulunmaktadır. ACTN1 ve ACTN4 alternatif splays mekanizması ile sentez edilir. Merkezi sinir sisteminde ve düz kaslarda Ca ++ duyarsız varyantları ile birçok dokuda eksprese edilen Ca ++ duyarlı formları bulunmaktadır (2). ACTN1, birçok hücrede aktin filamentlerinin birbirine bağlanmasını sağlayarak bu yapıların hücre-hücre ve hücre-matriks bağlantı yapılarına daha sıkı bağlan-malarını sağlamaktadır, bu nedenle sitokinez, hücre adezyonu ve hücre hareketleri gibi hücresel işlevlerde rol oynamaktadır (3). ACTN2 kalp ve çizgili kas gibi kas tiplerinde ve beyin dokusunda ekpresyona uğrar, kas dokusunda sarkomerlerde anti-paralel olarak uzanan aktin filamentlerinin Z-çizgisine bağlanmasını sağlar (4). Kimi araştırmacılar da dominant olarak kalıtılan bazı miyopatileri bu gen üzerindeki missens mutasyonuna bağlamışlardır (4). ACTN4 ise bu ailenin kas dışı izoformu olarak bilinir, ACTN1 ile yüksek derecede yapısal homoloji göstermelerine rağmen...

Distribution of α‑actinin‑3 rs1815739 and angiotensin‑1 converting enzyme InDel polymorphisms in Turkish bodybuilders

“…The RX genotype for the ACTN3 genotype was higher compared with RR, and no XX genotypes were detected. The R allele, which is considered to be the wild-type allele, is associated with the rapid contraction of the sarcomeres, and thus considered superior ( 4 ).…”

“…Sports genetics studies include the determination of genes/gene polymorphisms affecting athletic performance, the determination of the molecular mechanisms regulated by these genes, and the determination of predispositions to enhanced athletic performance. These studies serve an important, role not only in individual sports, but also in nutrition, and in the design of physiological and psychological training programs suitable for the specific genetic profile of an athlete ( 4 , 5 ).…”

Dayanıklılık Gerektiren Sporlarda GAPPB1 rs7181866 Polimorfizminin Etkisi

“…Yapılan çalışmalar, atletik performansın oluşumunu ve gelişimini, çevresel faktörler ve farklı gen gruplarının etkileşimi ile belirlendiğini göstermiştir (Ulucan, 2016). Atletik performans multifaktöryel (birçok gen ailesi ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile oluşan özellikler) bir özelliktir; 20' den fazla polimorfizm elit dayanıklılık performansı ile ilişkilendirilmiştir (MacIejewska-Karłowska ve ark., 2012).…”

The Evaluation of RS1805086 and RS1805065 Polymorphisms in Mstn Gene and Anthropometric Properties of National and Amateur Arm Wrestlers

“…Many studies have been carried out on the genetic zones which are thought to be affecting the performances of athletes of various sports fields such as football, basketball, judo, and wrestling. However, studies done with Turkish athletes on this subject are not much fewer when it is compared with the studies in all literature (Ulucan et al;Ulucan, 2015Ulucan, , 2016. Up until today, the studies on polymorphisms of MSTN gene have been carried out with athletes of other fields such as swimmers, athletes, bodybuilders and weightlifters.…”