Linfoistiocitosi eritrofagica: Reperti RM in tre casi

Abstract

Parole chiave: erithrophagocytic lymphoistiocytosis; brain, MR IntroduzioneLa linfoistiocitosi eritrofagica e una rara patologia sistemica ad etiologia sconosciuta e ad evoluzione fatale 2 • Essa deve il suo no me alia diffusa infiltrazione linfo-istiocitica con eritrofagocitosi a livello di linfonodi, organi splancnici, midollo ossea e sistema nervosa centrale 2 • Rare sono in letteratura le descrizioni di casi studiati con metodiche per immagini, soprattutto a causa del breve periodo di sopravvivenza dopo l'esordio sintomatologico 4 • Vengono descritti tre casi di osservazione personale, allo scopo di valutare il ruolo della risonanza magnetica nella valutazione dell'entita dell'interessamento cerebrale e nella correlazione con il substrata patologico di infiltrazione linfo-istiocitaria delle meningi e del tessuto cerebrale. Materiali e MetodiNel periodo compreso tra il1988 ed il 1997 sono giunti alia nostra osservazione 3 pazienti (2 di sesso maschile, 1 femminile) con quadro di sindrome eritrofagica.La diagnosi era stata pasta sulla base dei dati clinici ed ematochimici, dell'aspirato splenico e midollare, della biopsia epatica e linfonodale, della biopsia splenica a cielo aperto, ed infine dell'esame del liquor.Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame RM con magnete superconduttivo da 0,5 T (VEC-TRA, GE Medical System). L'esame e stato condotto con sequenza spin-echo multiecho (2000/20-90) sui piano assiale, e Gradient-Echo T1 (350/15, FA 90°) sui piani sagittale, assiale e coronale, prima e dopo iniezione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico (Gd-DTPA).Nel prima paziente (G.A.) la sintomatologia esordisce all'eta di 9 mesi con crisi comiziali associate ad un reperto obiettivo di linfoadenopatie ed epatosplenomegalia. Dai dati anamnestici non risulta familiarita per sindrome eritrofagica, ed inoltre le indagini infettivologiche danno esito negativo. Gli esami di laboratorio dimostrano pancitopenia, ipofibrinogenemia, ipertrigliceridemia ed una modesta ipertransaminasemia; l'aspirato midollare e la biopsia epatica evidenziano entrambi una severa riduzione del tessuto linfoide associata a diffusa infiltrazione linfo-istiocitaria con segni di eritrofagocitosi, l'esame del liquor un aumento dei livelli di proteine, una riduzione del glucosio, un aumento del numero di linfociti ed istiociti con segni di eritrofagocitosi.La RM (figura 1) dimostra la presenza di aree di alterato segnale, ipointense in T1 ed iperintense in DP con ulteriore intensificazione in T2, di tipo malacico, localizzate in corrispondenza della sostanza bianca emisferica cerebellare ed a sede vermiana, con diffusa atrofia secondaria. Altre aree di alterazione di segnale sono presenti a livello della sostanza bianca sopratentoriale, a sede periventricolare; si associano falde bilaterali di ematoma subdurale. Dopo contrasto si apprezza una diffusa impregnazione meningea.L'evoluzione conduce ad un ritardo dello sviluppo psico-motorio, cui si associa una sindrome atassica e successivamente crisi di assenza con correlati elettroencef...