Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome: A Case Report and Literature Review

Abstract

Lhermitte-Duclos disease (LDD), also known as dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, is a rare, usually benign, slow-growing tumor, that commonly affects patients aged 30 to 50 years-old. The manifestations of dysplastic cerebellar gangliocytoma are nonspecific and are related both to the mass effect produced by its growth and to the location of the lesion. Cerebellar symptoms such as ataxia are often present. In 40% of cases, the tumor is associated with Cowden syndrome, which is part of a group of genetic disorders called polypoid hamartoma complex. In this case report, the patient presented expansive lesion in the posterior fossa, compatible with LDD, associated with macrocephaly. These findings are considered major criteria for Cowden syndrome. When together, they confirm the diagnoses. To our knowledge, this is the first report of the association of LDD and Cowden syndrome in Brazil.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso

“…Estos hallazgos se asocian a atrofia e hiperintensidad difusa de los músculos trapecio, escalenos, así como los músculos supraespinoso e infraespinoso en el lado derecho, con realce en relación a denervación (no mostrado) lento en la corteza cerebelosa. Se caracteriza por la presencia de células displásicas en lugar de neoplásicas en el cerebelo 1 . Se presenta con mayor frecuencia en la tercera y cuarta década de vida.…”

“…Se presenta con mayor frecuencia en la tercera y cuarta década de vida. Sin embargo, puede manifestarse en cualquier momento desde el nacimiento hasta la sexta década 1,10 . La naturaleza y patogenia de la ELD aún son motivo de debate.…”

“…La ELD y el SC están relacionados ya que aproximadamente el 35 % de los pacientes con SC presentan de manera característica el gangliocitoma displásico cerebeloso 3 . Esta conexión ha llevado a denominarla síndrome Cowden-Lhermitte-Duclos (síndrome COLD) 1,3 . La detección de uno de estos trastornos puede requerir una evaluación y seguimiento más exhaustivos.…”

“…La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD), también conocida como gangliocitoma displásico del cerebelo, es una rara condición descrita por primera vez por Lhermitte y Duclos en 1920. Desde entonces se han reportado alrededor de 300 casos en la literatura 1 . Se trata de un tumor benigno de crecimiento lento compuesto por células ganglionares atípicas.…”

“…Suele presentarse en pacientes de 30 a 50 años, en ambos sexos. Los síntomas clínicos están relacionados con su ubicación en la fosa posterior y pueden incluir dolor de cabeza, náuseas y problemas visuales [1][2][3] .…”