Lesiones semejantes a las acrodermatitis enteropática en la acidemia metilmalónica por déficit de valina

Acidemia metil malónica en un lactante de 3 meses de edad

“…En las series de Vela, Matsui, Huemer, Carrillo y Karava ponen de manifiesto que en la acidemia metil malónica puede generar manifestaciones oftalmológicas, gastrointestinales, dermatológicas, neurológicas, renales, hematológicas y tromboembólicas. 2,3,[7][8][9] Dentro de las manifestaciones dermatológicas se han descrito lesiones semejantes a las acrodermatitis en enfermedades del catabolismo de los aminoácidos ramificados: acidemia metil malónica, acidemia propiónica y enfermedad de jarabe de arce; 10,11 esta lesiones aparecieron en nuestro paciente. También se han descrito paraqueratosis difusa y necrosis de los queratinocitos, cuyas causas parecen deberse a la deficiencia de aminoácidos esenciales para el crecimiento y el desarrollo de los queratinocitos en la capa basal.…”

“…También se han descrito paraqueratosis difusa y necrosis de los queratinocitos, cuyas causas parecen deberse a la deficiencia de aminoácidos esenciales para el crecimiento y el desarrollo de los queratinocitos en la capa basal. 10,11 En este caso, las manifestaciones más relevantes fueron: hematológicas (anemia y trombocitopenia) y renales (hipertensión arterial sistémica, síndrome nefrótico y lesión renal aguda), que…”