Late-onset Niemann–Pick disease type C overlapping with frontotemporal dementia syndromes: a case report

Balázs, Nóra; Milanovich, Dániel; Hornyák, Csilla; Bereczki, Dániel; Kovács, Tibor

doi:10.1007/s00702-019-02058-0

Cited by 8 publications

(5 citation statements)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…To the best of our knowledge, patient 2 is only the third case to be reported with age of onset at or after 55 years old 14,15 and only the second case to be reported with an age of diagnosis after 65 years old 16 . Both of our patients had a delay in diagnosis of 13 years, which is similar to prior reports in patients with NPC diagnosed >50 years of age, with a median delay in diagnosis of 13.25 years 3,14–19 …”

Section: Discussionsupporting

confidence: 85%

“…16 Both of our patients had a delay in diagnosis of 13 years, which is similar to prior reports in patients with NPC diagnosed >50 years of age, with a median delay in diagnosis of 13.25 years. 3,[14][15][16][17][18][19] For patients with a clinical profile suggesting NPC, oxysterols are the most widely used biomarkers with good accuracy. Plasma cholestane-3β,5α,6β-triol, 7-ketocholesterol are elevated, with cholestane-3β,5α,6β-triol being the preferred oxysterol biomarker because of its high specificity and sensitivity for NPC.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Two Patients with Niemann Pick Disease Type C Diagnosed in the Seventh Decade of Life

Čėponiené

Bayram

et al. 2020

Movement Disord Clin Pract

View full text Add to dashboard Cite

Background Background: Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, autosomal recessive lysosomal lipid storage disorder. It may present with cerebellar ataxia, vertical supranuclear gaze palsy, and cognitive impairment, and the age of symptom onset in adult-onset NPC is usually earlier than the fourth decade. Cases Cases: We present 2 patients with adult-onset NPC diagnosed in the seventh decade of life. The slow motor progression and subtle findings of supranuclear vertical gaze palsy and ataxia can lead to a delayed diagnosis and misdiagnosis with parkinsonian disorders, particularly progressive supranuclear palsy. Conclusion Conclusion: This report highlights and differentiates key clinical characteristics between NPC and parkinsonian disorders. It is important to consider NPC in the differential diagnosis when patients present with slowed vertical saccades, vertical supranuclear gaze palsy, ataxia, and cognitive impairment present at any age. This will allow appropriate and prompt treatment with miglustat and novel experimental therapies.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 85%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Two Patients with Niemann Pick Disease Type C Diagnosed in the Seventh Decade of Life

Čėponiené

Bayram

et al. 2020

Movement Disord Clin Pract

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Az NPD a magyar orvosi szakirodalomban ritkaság, néhány esettanulmány, illetve összefoglaló közlemény található ebben a témában [2][3][4][5][6][7][8].…”

Section: Megbeszélésunclassified

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Angeli,

Nagy,

Schneider

2023

View full text Add to dashboard Cite

A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.

show abstract

“…Like Type A, Type C is most frequently characterized as a pediatric disorder, but there are 2–3 times more cases of adolescent and adult onset ( Yanjanin et al, 2010 ; Wassif et al, 2016 ). However, Type C is primarily a neurodegenerative disorder, and its diagnosis is often confounded by neurological signs common to a variety of diseases ( Balázs et al, 2019 ; Rego et al, 2019 ; Johnen et al, 2018 ). The signs include vertical gaze palsy, cerebellar ataxia, and dystonia, as well as mild cognitive deficits in visual memory, verbal fluency, and executive function.…”

Section: Putative Roles Of Alcohol In Specific Rare Neurodegenerative Diseasesmentioning

confidence: 99%

Impact of Alcohol Abuse on Susceptibility to Rare Neurodegenerative Diseases

Araujo

Henriksen

Gamsby

et al. 2021

Front. Mol. Biosci.

View full text Add to dashboard Cite

Despite the prevalence and well-recognized adverse effects of prenatal alcohol exposure and alcohol use disorder in the causation of numerous diseases, their potential roles in the etiology of neurodegenerative diseases remain poorly characterized. This is especially true of the rare neurodegenerative diseases, for which small population sizes make it difficult to conduct broad studies of specific etiological factors. Nonetheless, alcohol has potent and long-lasting effects on neurodegenerative substrates, at both the cellular and systems levels. This review highlights the general effects of alcohol in the brain that contribute to neurodegeneration across diseases, and then focuses on specific diseases in which alcohol exposure is likely to play a major role. These specific diseases include dementias (alcohol-induced, frontotemporal, and Korsakoff syndrome), ataxias (cerebellar and frontal), and Niemann-Pick disease (primarily a Type B variant and Type C). We conclude that there is ample evidence to support a role of alcohol abuse in the etiology of these diseases, but more work is needed to identify the primary mechanisms of alcohol’s effects.

show abstract

Late-onset Niemann–Pick disease type C overlapping with frontotemporal dementia syndromes: a case report

Cited by 8 publications

References 11 publications

Two Patients with Niemann Pick Disease Type C Diagnosed in the Seventh Decade of Life

Two Patients with Niemann Pick Disease Type C Diagnosed in the Seventh Decade of Life

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Impact of Alcohol Abuse on Susceptibility to Rare Neurodegenerative Diseases

Contact Info

Product

Resources

About