Laron syndrome: An experience of treatment of two cases

Boro, Hiya; Rahman, Sk Hammadur; Khatiwada, Saurav; Alam, Sarah; Khadgawat, Rajesh

doi:10.1016/j.jecr.2020.100076

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“…Indian literature on LS is largely limited to clinical profiles and diagnosis. [4][5][6][7][8] The series of six cases presented by Rajalakshmi et al in this issue adds to the data on diagnosis from South India. [9] In a study by Desai et al in 1991, of the 430 children referred for short stature, 100 (23%) had GHD/GHI of which 89 were confirmed to have GHD on two stimulation tests.…”

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confidence: 75%

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Laron syndrome – A perspective on diagnosis and management in India

Rao

2023

JPED

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“…Increlex; Mecasermin [rDNA origin], Ipsen Pharma, France). [5] Case 1 was started on rhIGF-1 at a dose of 40 µg/kg twice a day for 1 week followed by 80 µg/kg twice a day. After the first year of treatment, her height increased to 106.5 cm (growth velocity of 6.5 cm/year).…”

Section: Journal Of Pediatric Endocrinology and Diabetesmentioning

confidence: 99%

Laron syndrome – A perspective on diagnosis and management in India

Rao

2023

JPED

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“…El síndrome de Laron o también denominado como la enfermedad de la insensibilidad a la hormona primaria del crecimiento, es un desorden de origen genético y de carácter autosómico recesivo, originado por errores a nivel molecular en el receptor de la GH, dando lugar a la resistencia de la GH (12,22). La aparición de este síndrome se remonta al año de 1958 donde se conoció el caso de una familia de procedencia judía asentada en Yemen, ya que Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 1, p. 3833-3851, jan./feb., 2023 presentaban características asociadas al síndrome además del enanismo e hipoglucemia como la frente sobresaliente, cabello y pelo escaso entre otras; inicialmente se instauró un primer tratamiento con GH aplicada a diario, sin embargo, el resultado en el crecimiento no fue el esperado y se encontró que los niveles de GH humana se conoció que los niveles estaban por encima de lo normal durante el sueño, es ahí cuando se implantó como nueva enfermedad antes no conocida (12).…”

Section: Desarrollounclassified

“…Para comprender el síndrome de Laron, es necesario conocer los factores predisponentes, que llevan al desarrollo de esta patología sobre todo en la genética del paciente (12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22)(23). Las mutaciones en este síndrome se dan en el gen GHR principalmente en la ruta donde actúa, esta proteína va a estar formada por tres tipos de dominios, en el dominio intracelular va a ocurrir en un efecto de dimerización asociándose a otros sustratos dando como consecuencia una transducción del núcleo de la célula (10,24).…”

Section: Fisiopatología: Genética Del Síndrome De Laronunclassified

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Síndrome de Laron: aspectos clínicos y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina

Cabrera¹,

Portilla²,

Caraguay³

et al. 2023

Braz. J. Hea. Rev.

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Antecedentes: El síndrome de Laron es un trastorno congénito de herencia autosómica recesiva, caracterizando al paciente pediátrico por presentar baja estatura, debido alteraciones hormonales en las que se evidencia el exceso de la hormona del crecimiento (GH) y niveles disminuidos del factor de crecimiento insulínico tipo 1. Objetivo general: Definir los aspectos clínicos del síndrome de Laron y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina. Metodología: Revisión bibliográfica de tipo narrativa. La información se extrajo a partir de temas y artículos relevantes de la base científica Scopus, y Data del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, aplicando criterios de inclusión y exclusión, descriptores bibliográficos como el DeCS y MeSh con palabras clave en inglés y español, respectivamente; además, en parte de la selección, se utilizaron operadores booleanos. Resultados: En esta investigación se ratifica aspectos clínicos como estatura por debajo de lo normal respecto de la edad, frente prominente, extremidades cortas y genitales reducidos; además, los valores de la GH pueden estar disminuidos o elevados, aunque la IGF-1 siempre está disminuida. Asimismo, diferentes estudios encontraron que el sistema cardiovascular, no sufre alteraciones genéticas ni congénitas. Además, se concluyó, que hay dos nuevas mutaciones de la proteína c.808A >G (p.I270V) y la c.1707-1710 del (p.E570AFs*30). En el pronóstico de los pacientes tratados con mecasermina, para el 1er. año ganaron promedio de 7,4 cm de talla; pero, se concluyó que al final del tratamiento podrían ganar 13 cm o más de estatura; considerando que el tratamiento se puede administrar desde los 2 hasta los 18 años de edad. Los efectos adversos pueden estar hipoglucemia e hipertensión endocraneal. Conclusión: El síndrome de Laron, tiene como particularidad principal la estatura inferior a la edad correspondiente del paciente. En las analíticas de laboratorio se puede hallar que la GH puede estar elevada, pero el valor de la IGF1 siempre va estar disminuida. El tratamiento empleado para este síndrome es la IGF-1 recombinante o mecasermina, actualmente el único que existe para tratar este síndrome. La mecasermina va a ser eficaz para el crecimiento de los pacientes y el pronóstico de los pacientes a largo plazo es bueno.

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Laron syndrome in South Indian children – A descriptive study

Rajalakshmi

Gunasekaran

Prasad

et al. 2023

JPED

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Objectives: The objectives of this study were to describe the clinical and biochemical features of five children with Laron syndrome (LS) from South India. Material and Methods: This is a prospective descriptive case series of five children with clinical and biochemical features of LS managed over 5 years. Results: Five children (two girls and three boys) with LS with the mean age group of 5.9 ± 1.7 years and the mean age at diagnosis of 2.7 ± 0.8 years are described. All children were born out of consanguinity and all had typical phenotypic facies of LS. The mean Z-scores of height, weight, and body mass index on follow-up for the cohort were −7.0 ± 1.6, −5.9 ± 2.8, and −0.1 ± 0.7, respectively, and they were within ± 2 SD of the mean for children in LS chart. The median basal growth hormone level for age was 13 ng/mL and the median growth hormone levels at 30 min, 60 min, 90 min, and 120 min post-stimulation test were 35 ng/mL, 35 ng/mL, 44 ng/mL, and 50 ng/mL, respectively. All of them had insulin-like growth factor-1 (IGF-1) levels less than the 3rd percentile and no increment during the IGF-1 generation test. The prevalence of micropenis was 100% and one child had symptomatic hypoglycemic episodes. Genetic analysis was performed in two boys and both harbored variants in the growth hormone receptor gene. Conclusion: LS should be suspected in children with clinical features of growth hormone deficiency along with elevated growth hormone levels and low IGF-1 levels with no increment of IGF-1 in the IGF-1 generation test.

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Laron syndrome: An experience of treatment of two cases

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Laron syndrome – A perspective on diagnosis and management in India

Laron syndrome – A perspective on diagnosis and management in India

Síndrome de Laron: aspectos clínicos y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina

Laron syndrome in South Indian children – A descriptive study

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