Landscape of Next-Generation Sequencing Technologies

Niedringhaus, Thomas P.; Milanova, Denitsa; Kerby, Matthew B.; Snyder, M; Barron, Annelise E.

doi:10.1021/ac2010857

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201

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“…Lo anterior es constatado por el trabajo de especialistas como Ernst Klee, Gotz Ali, Theresia Degener, Anne Walschmidt. 3 Las primeras normas eugenésicas a nivel legal se establecieron en 1907 en el estado de Indiana (EE.UU.). Similarmente, en 1910, Winston Churchill publicó un artículo donde establece una relación directa entre las enfermedades hereditarias y los problemas médicos.…”

Section: Aplicación Política De La Eugenesiaunclassified

“…En este sentido, se ha pasado de entender la vida y a su unidad constitutiva, la célula, desde un punto de vista puntual, basado en los genes, los cuales son las unidades fundamentales de la herencia, al entendimiento global u holístico de la misma, fundamentado en el análisis de toda la información genética celular: su genoma (1). En la actualidad, el advenimiento de las tecnologías ómicas, es decir, aquellas tecnologías que permiten el entendimiento integral y holístico de un proceso celular y, especialmente, las técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), las cuales están en la capacidad de descifrar genomas completos, brindan la posibilidad de conocer la secuencia completa y detallada del genoma particular de un individuo de interés en periodos de tiempo muy cortos (días) y a precios relativamente asequibles (miles de dólares) (2)(3)(4).…”

unclassified

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Secuenciación De Próxima Generación Y Su Contexto Eugenésico en El Embrión Humano

Bermeo-Antury¹,

Quimbaya²

2016

pers. bioet

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PARA CITAR ESTE ARTÍCULO / TO REFERENCE THIS ARTICLE / PARA CITAR ESTE ARTIGOBermeo-Antury E, Quimbaya M. Secuenciación de próxima generación y su contexto eugenésico en el embrión humano. pers.bioét. 2016;20(2) ReSUmenEl advenimiento de las tecnologías ómicas y, más concretamente, los avances alcanzados con tecnologías específicas de secuenciación de segunda y tercera generación brindan la posibilidad de conocer la secuencia particular de genomas individuales a un costo relativamente asequible. En un futuro cercano, la combinación de dichas tecnologías de secuenciación con análisis funcionales específicos pretende identificar a un nivel genómico, con un grado de detalle mucho más fino que las antiguas pruebas de diagnóstico molecular, las enfermedades asociadas al mapa genético de cada persona. Nuevos dilemas en distintos contextos han surgido con la llegada de este tipo de tecnologías. Desde una perspectiva bioética, el problema no radica en la investigación detallada del genoma de cada persona per se, sino en la finalidad que se le puede dar a la información derivada de dicha investigación científica, la cual podría convertirse en una herramienta útil para seleccionar, rechazar y discriminar a personas por presentar alguna enfermedad hereditaria o que tienen la potencialidad de desarrollar enfermedades puntuales en el futuro. Este artículo analiza la relación entre la mentalidad eugenésica, el concepto de calidad de vida y el diagnóstico molecular genómico, cuando este es aplicado a embriones humanos con la finalidad de evitar su implantación, acción que atenta contra la vida y contra la dignidad de la persona en sus primeras etapas del desarrollo. PALAbRAS CLAve: ciencias ómicas; genoma; secuenciación de segunda y tercera generación; diagnóstico molecular; eugenesia, calidad de vida; estatuto antropológico del embrión humano (Fuente: DeCS, Bireme).

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Section: Aplicación Política De La Eugenesiaunclassified

unclassified

Secuenciación De Próxima Generación Y Su Contexto Eugenésico en El Embrión Humano

Bermeo-Antury¹,

Quimbaya²

2016

pers. bioet

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“…The growing length of sequence reads in short-read systems, now reaching 250 bp, and improvements in assembly software have dramatically improved our ability to generate more complete genomes, however, and there are numerous emerging ''long-read'' technologies (e.g. the Pacific Biosciences RSII system) that are capable of producing sequences of several thousand bases that stand to significantly alleviate problems in genome assembly (Niedringhaus et al 2011, Chin et al 2013, Eisenstein 2013. Even with longer sequence reads, genome assembly will remain a non-trivial task, requiring informatics resources that are not available in most mycological laboratories.…”

Section: Achieving Genome-enabled Mycologymentioning

confidence: 99%

Toward genome-enabled mycology

2013

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Genome-enabled mycology is a rapidly expanding field that is characterized by the pervasive use of genome-scale data and associated computational tools in all aspects of fungal biology. Genomeenabled mycology is integrative and often requires teams of researchers with diverse skills in organismal mycology, bioinformatics and molecular biology. This issue of Mycologia presents the first complete fungal genomes in the history of the journal, reflecting the ongoing transformation of mycology into a genomeenabled science. Here, we consider the prospects for genome-enabled mycology and the technical and social challenges that will need to be overcome to grow the database of complete fungal genomes and enable all fungal biologists to make use of the new data.

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“…Soil metagenomics of the 16S rRNA gene and/or the ITS1 region, using next generation sequencing technologies (Niedringhaus et al, 2011), has revealed an unsurpassed diversity of soil microbiota (Nesme et al, 2016). Soil high-throughput sequencing, combined with soil physicochemical analysis, has been successfully used to investigate the effects of soil pH (Zhalnina et al, 2014), plant type (Prober et al, 2014) and crop rotation (de Quadros et al, 2012), on soil microbial diversity and composition.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%