La maladie de Wilson: à propos d’un cas familial

Abstract

La maladie de Wilson est une maladie rare autosomique récessive due à une diminution de l’élimination du cuivre dans la bile et son accumulation toxique dans les organes en particulier le cerveau, le foie, la cornée et le rein d'où son hétérogénéité clinique. Les manifestations ophtalmologiques représentent des critères diagnostiques importants. Le traitement précoce permet une réversibilité des déficits; non traitée la maladie de Wilson est létale. Nous rapportons un cas familial de la maladie de Wilson: deux membres d'une fratrie issus d'un mariage consanguin étaient atteints de la maladie de Wilson dans ses trois formes cliniques: hépatique, neurologique et psychiatrique. Les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Wilson sont l'anneau de Keyser Fleischer et la cataracte en tournesol, l'atteinte hépatique se manifeste par une hépatite chronique et une cirrhose, la symptomatologie neurologique et psychiatrique est variée; on retrouve à l'IRM une atteinte prédominante aux noyaux gris centraux. Le diagnostic positif de la maladie de Wilson est fait sur la triade: présence de l'anneau de Keyser Fleischer, céruloplasmine sanguine basse et augmentation de la cuprurie de 24 heures. Le traitement précoce basé sur les chélateurs de cuivre permet la réversibilité des lésions. Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie lors du diagonstic et de la qualité de la prise en charge. Ce cas familial de la maladie de Wilson démontre l'importance du dépistage des membres pré symptomatique par un examen ophtalmologique et général rigoureux.