La inocencia de una sonrisa

Rosa, J.B. González de la; Vaquero, D. García; Fernández, J. Suárez; Fernández, Aniceto López; Macarro, J.M. Montero; Arribas, J.M. Merino

doi:10.1016/s1695-4033(02)78959-5

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“…Se piensa que la alteración, inactivación o ausencia del gen E6APE3 es el trastorno subyacente en todos los casos de síndrome de Angelman, lo cual resultaría en una disminución de la densidad del receptor GABA, o bien, en una anomalía en este 6,7 .…”

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Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Cerda

Gago

2009

AMC

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Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.

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