La genètica de la pigmentació humana i de la predisposició al càncer de pell

Abstract

El càncer de pell és una de les neoplàsies més comunes a tot el món (Scherer i Kumar, 2010). La transformació de diverses cèl·lules epidèrmiques dóna lloc a diversos tipus de neoplàsies cutànies, les quals es classifiquen en dues categories principals: el melanoma cutani, el qual s'origina de la transformació dels melanòcits, i el càncer de pell no melanoma, que sorgeix d'altres cèl·lules epidèrmiques, principalment dels queratinòcits. Depenent de la capa epidèrmica d'origen, els càncers de pell de tipus no melanoma se subdivideixen en carcinomes de cèl·lules basals (BCC) i carcinomes de cèl·lules esquamoses (SCC). El càncer de pell no melanoma és el tipus de càncer notablement més comú en poblacions caucàsiques; encara que, atesa la seua benignitat, no sol presentar complicacions clíniques. No obstant això, el melanoma és un dels càncers que més malignitat presenta, sobretot en persones menors de 35 anys, en les quals ja és el segon càncer més comú després del càncer de mama.Els principals factors etiològics associats amb la predisposició a qualsevol tipus de càncer de pell són de caràcter ambiental, com ara la ubicació geogràfica i l'exposició al sol, i de caràcter genètic, factors hereditaris que defineixen la variació en els trets de la pigmentació de la pell. La melanina de la pell, produïda com a resposta a l'exposició als raigs UV, protegeix el DNA del nucli de les cèl·lules i impedeix que aquesta radiació produïsca dany cel·lular (Scherer i Kumar, 2010).El risc ambiental més gran per al desenvolupament de càncer de pell és l'exposició solar. No obstant això, en el cas del melanoma, la contribució de l'exposició solar recurrent continua sense estar clara. En els carcinomes espinocel·lulars o basocel·lulars les lesions solen aparèixer en àrees del cos exposades de manera habitual a la llum solar, tals com la cara, o el dors de la mà i el braç, i són més habituals en persones que treballen al sol. Tanmateix, el melanoma sol aparèixer en zones del cos no fotoexposades, és a dir, que habitualment estan cobertes per la roba. En l'actualitat aquest fet aparentment paradoxal s'atribueix a lesions causades per una exposició solar intensa i aguda de manera intermitent, per exemple, en períodes de vacances.Els efectes nocius de la radiació UV en la pell són danys cel·lulars directes i alteracions en la funció immunològica, els quals produeixen eritemes (lesió cutània inflamatòria per cremada solar), immunosupressió, mutacions genètiques i estrès oxidatiu, danys que tenen un paper important tant en el fotoenvelliment de la pell com en el desenvolupament del càncer de pell (Narayanan i altres, 2010).