La amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación para el diagnóstico rápido de aneuploidías. Revisión sistemática

Abstract

Propósito de la revisión: En Cuba se dispone actualmente de una alternativa en aquellos casos donde la realización del cariotipo no es posible o resulta no concluyente, en tales casos se descartan las principales aneuploidías empleando la hibridación fluorescente in situ. Su empleo resulta muy costoso e implica una carga intensa de trabajo. Entre los estudios moleculares que han ganado mayor repercusión en la literatura científica mundial como un medio para la determinación del número de copias de un segmento genómico está la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación. Objetivo: Evaluar a través del rastreo de la literatura científica a la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación como una técnica factible para su uso en la determinación de las principales aneuploidías. Método de búsqueda: Se realizaron búsquedas en Pubmed/Medline y Google académico. Se empleó la siguiente estrategia de búsqueda: “(MLPA OR multiplex OR ligation-dependent) AND (aneuploidy OR trisomy) AND amniotic”. Se seleccionaron solo artículos a texto completo; principalmente los que reflejan su empleo en el diagnóstico prenatal empleando líquido amniótico como muestra. Conclusiones: El empleo de la MLPA podría significar la obtención de resultados en menos tiempo, con menores costos por caso y menor carga laboral, entre otras ventajas. Sin embargo, los especialistas consideran que deben realizarse más estudios antes de emplearla como única técnica para la identificación de aneuploidías.