L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry

Abstract

Signes cliniques dermatologiques AngiokératomeIl s'agit d'une dilatation vasculaire (papule télan-giectasique) dont la surface est kératosique à la palpation, se vidant en grande partie lors de la vitropression. Les angiokératomes sont multiples, de petite taille, punctiformes, pseudopurpuriques et augmentent avec le temps pouvant constituer une éruption profuse, prédominant sur la racine des cuisses et sur les fesses (en caleçon) (Figure 1). Cependant, cette topographie, si elle est très évocatrice, n'est pas constante et d'autres atteintes sont également possibles : le tronc, les doigts, le scrotum, la muqueuse orale et les conjonctives. Ils apparaissent pendant l'enfance ou l'adolescence mais ne sont pas les premiers signes cliniques. Dans une étude portant sur 366 patients [6], ils sont constatés chez 78 % des garçons et 50 % des filles. L'âge moyen d'apparition est de 17,9 ans chez le garçon et 29,1 ans > Les différents aspects dermatologiques de la maladie de Fabry sont étudiés ainsi que les méca-nismes pathogéniques qui en sont la cause. Les traitements sont discutés. < Service de Dermatologie, Hôpital Fournier, CHU de Nancy, 36, quai de la Bataille, 54000 Nancy, France. jf.cuny@chu-nancy.fr Article disponible sur le site

La maladie de Fabry : de la découverte des lysosomes à l’avènement de la thérapeutique

“…En pratique, tout acrosyndrome de l'enfant devrait faire considérer le diagnostic de maladie de Fabry à confirmer par le dosage enzymatique de l'activité α-galactosidase A chez le jeune garçon, ou par le génotypage du gène GLA chez la petite fille [2]. Les angiokératomes, en particulier lorsqu'ils ont une distribution caractéristique, sont un signe d'appel assez précoce devant également faire envisager le diagnostic, qui devra toutefois être là aussi validé par méthode enzymatique ou moléculaire, en raison de leur non spécificité [3]. Les signes ophtalmologiques sont fréquents et polymorphes mais la MF ne diminue pas l'acuité visuelle.…”