L’anémie de Fanconi en 2012 : diagnostic, suivi pédiatrique, traitement

La maladie de Fanconi: à propos d’une nouvelle observation

“…Elle se caractérise par une aplasie médullaire d'apparition progressive, des malformations congénitales et une prédisposition à développer des tumeurs malignes [ 1 – 3 ]. Le phénotype de l'anémie de Fanconi est très hétérogène, certains patients ayant des anomalies morphologiques importantes et une pancytopénie de début précoce, d'autres, au contraire n'ayant que peu ou pas d'anomalies morphologiques et ne développant que tardivement une pancytopénie [ 1 – 3 ]. On estime à un millier le nombre de patients atteints dans le monde [ 1 ].…”

“…Le phénotype de l'anémie de Fanconi est très hétérogène, certains patients ayant des anomalies morphologiques importantes et une pancytopénie de début précoce, d'autres, au contraire n'ayant que peu ou pas d'anomalies morphologiques et ne développant que tardivement une pancytopénie [ 1 – 3 ]. On estime à un millier le nombre de patients atteints dans le monde [ 1 ]. La prévalence en France de l'AF est estimée à 1/300 000 naissances avec une fréquence de l'hétérozygotie estimée à 1/300 dans la population générale.…”

“…La maladie de Fanconi ou l'anémie de Fanconi (AF) est un syndrome génétique humain rare à hérédité récessive, caractérisé par un phénotype extrêmement complexe et hétérogène [ 1 – 3 ]. Décrite par le pédiatre suisse Guido Fanconi pour la première fois en 1927; qui a publié un rapport sur une fratrie dont les membres présentaient une grave anémie aplasique associée à plusieurs malformations congénitales [ 1 , 2 ]. Cette pathologie a été appelée l'anémie de Fanconi quelques années plus tard suite à la description d'autres cas similaires à ceux décrits par le Dr Fanconi.…”

“…Cette pathologie a été appelée l'anémie de Fanconi quelques années plus tard suite à la description d'autres cas similaires à ceux décrits par le Dr Fanconi. La principale manifestation clinique de l'AF est la présence d'une cytopénie pouvant toucher tous les éléments cellulaires du sang (pancytopénie) [ 1 , 2 ]. Cette anomalie périphérique corrèle avec la présence d'une moelle hypoplasique (se déclarant au cours de la première décennie de vie).…”

“…Cette anomalie périphérique corrèle avec la présence d'une moelle hypoplasique (se déclarant au cours de la première décennie de vie). Les patients AF peuvent présenter plusieurs malformations [ 1 – 3 ]. Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de sept ans, suivi et traité pour une luxation congénitale des hanches, qui a consulté pour une anémie sévère, dont l'examen clinique a retrouvé des signes en faveur de l'anémie de Fanconi: un faciès dysmorphique triangulaire ( Figure 1 ), une duplication du pouce droit ( Figure 2 ), une surélévation de l’épaule gauche et un retard staturo-pondéral.…”