L’agenesie bilaterale congenitale des deferents a l’heure de I’ICSI

Abstract

RESUME L'ag4n4sie bilatdrale congdnitale des d4f4rents est ranomalie la plus fr4quente des voies g4nitales masculines. Le diagnostic est clinique, le bilan spermiologique associe azoospermie, hypospermie, pH acide, marqueurs 6pididymaires bas. Le bilan morphologique recherche une anomalie des v4sicules s4minales et une ag4n4sie r4nale. Une mutation du g~ne CFTR est retrouv4e dans plus de 70 % des eas. Un conseil g6n@tique s'impose avant toute aide m4dicale ~ la procr4a-tion. Les r@sultats de rICSI avec sperme prdlev4 chirurgicalement sont les m~mes que dans les autres causes d'azoospermies excr4toires. Mots clefs : azoosperrnie, agdndsie des ddfdrents, mucoviscidose, ICSIL'ag6n6sie bilat6rale cong6nitale des d6f6-rents (ABCD) est la malformation la plus fr6-quente des voies s4minales. Sa fr6quence est 6valu6e ~ 0,5 % dans les s6ries autopsiques, 1% chez des patients infertiles, 6valu6s entre 17 et 30 % chez les patients pr6sentant une azoospermie excr6toire [14]. Elle repr6sente une situation de st6rilit6 masculine a priori d6finitive. En 1952, YOUNC devait proposer les premiers spermatoc61es et quelques cas de grossesses devaient @tre d6crits. En 1985, TEMPLE, SMITH ouvraient d'autres perspectives en r6alisant une f6condation in vitro avec sperme pr61ev6 chirurgicalement. Enfin, I'ICSI permettait d'envisager des succ6s jusque-l~ inesp6r6s et une prise en charge de l'infertilit4 des hommes mucovicidosiques. En effet, ces hommes 6talent connus comme porteurs d'une ag6n6sie cong6nitale des d6f6rents quasi constante. Se posait ainsi directement le lien entre l'ag6n4sie bilat6rale cong~nitale des d6f6rents et la mucoviscidose. Cette hypoth6se avait d6j~ 6t6 6voqu6e par LE LANNOU [9]. DUMUR [3] en montrant la fr4quence anormalement 61ev6e de la mutation h F508 chez des patients st6riles avec une ABCD, validait cette hypoth6se qui 6tait confirm6e de fa~on d6finitive par ANGUIANO [1] en 1992 qui mettait en 6vidence des h6t6rozygotes composites chez des patients st6riles avec une ABCD. L'ABCD devenait ainsi le premier exemple de st6rilit6 masculine d6finitive d'origine g6n6-tique curable par les techniques d'aide m@di-cale ~ la procr6ation avec un risque de transmission d'une maladie potentiellement grave au conceptus. EMBRYOLOGIE DES VOIES SEMINALES NORMALES [2]Les voies g6nitales sont issues des canaux m6son6phrotiques de Wolf et param6son6-phrotiques de Mullerl Ces structures sont elles-m@mes sous la d6pendance du facteur antimullerien et la testost6rone testicutaire foetale et de son d6riv6 la dihydrotestost6rone. Ainsi les canaux param6son6phrotiques dis-57