Klippel–Trenaunay–Weber syndrome presenting as massive lymphangiohemangioma of the thigh: prenatal diagnosis

Abstract

We report a case of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome presenting prenatally as a massive congenital lymphangiohemangioma of the thigh. Routine ultrasonographic examination revealed multiple distorted cystic areas extending from the right flank through the right lower extremity of a 30-week fetus. A diagnosis of cystic lymphangioma of the thigh was suspected prenatally. Neonatal evaluation confirmed the prenatal findings. Neonatal color Doppler imaging revealed blood vessels within the tumor. The differential diagnosis is discussed together with available therapeutic procedures.

Three‐dimensional ultrasound of a massive fetal lymphangioma involving the lower extremity

“…Several cases of sonographic detection in utero have been described involving the lower extremities 7,8 , axilla 9,10 , abdomen 1,8,11 , trunk and all extremities 12 . The differential diagnoses include hemangioma, hemangiolymphangioma and various syndromes that result in gigantism, such as Klippel-Trenaunay-Weber and the Proteus syndrome 4,12 . Prenatal differentiation between hemangiomas and lymphangiomas can be based on the presence in the former of internal echoes and Doppler signals.…”

Linfangioma Cervical Cavernoso en Un Gemelo: Análisis Crítico Del Diagnóstico Y Manejo Perinatal

“…Su ubicación mas frecuente es la sacrococcígea (40%), pero también pueden estar localizados en el cuello, tórax, cerebro, vía orofaringea (epignatus), etc. Los linfangiomas congénitos son tumoraciones aun más infrecuentes, se localizan de preferencia en el cuello y cara (75-80%), pero pueden ser encontrados en la axila, abdomen y extremidades (1,3,8,9). Los linfangiomas que involucran la cara y el cuello se caracterizan por un compromiso del tejido subcutáneo, de los planos musculares y estructuras vasculares del cuello, y serían el resultado de una falla en la conexión de los espacios linfáticos con los vasos linfáticos, o en una falla en las conexiones de los vasos linfáticos con los sacos linfáticos yugulares que son los responsables del drenaje linfático de la cabeza, el cuello y las extremidades superiores (8).…”

“…El 50% de los linfangiomas están presentes al nacimiento, y cerca del 90% se hacen evidentes después de los dos años de edad. Estas diferencias estarían determinadas porque los linfangiomas se pueden desarrollar también como consecuencia de una lesión inflamatoria y/o traumática de la red linfática (1,8).…”

Prenatal Sonographic Diagnosis and Evaluation of Isolated Macrodactyly

“…The lower extremity is more commonly involved. The enlargement of the limb is due to muscle hypertrophy, thickened skin, excessive subcutaneous fat, abnormal vascular tissue and occasionally lymphedema (Requena & Sangueza, 1997, as cited in Gonçalves et al, 2000). Hypoplasia or aplasia of the venous system is also a feature of the syndrome although it is less commonly encountered (Jacob et al, 1998, as cited in Coombs at al., 2009).…”

“…The mosaic pattern and occasional familial cases of KTW syndrome have been explained by paradominant inheritance, whereby heterozygous individuals for the single gene defect are phenotypically normal and the trait is expressed when a somatic mutation occurs in the normal allele at an early stage of embryogenesis (Happle, 1993, as cited in Gonçalves et al, 2000).…”